[HTML][HTML] Clinical Spectrum and Tumour Risk Analysis in Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to CDKN1C Pathogenic Variants

LCA Cardoso, A Parra, CR Gil, P Arias, N Gallego… - Cancers, 2022 - mdpi.com
Simple Summary Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth disorder caused
by imprinting or genetic alterations at the 11p15. 5 locus. BWS is considered a spectrum …

A CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas

TV Santos, JC Llerena Júnior, CTM Ribeiro - Acta fisiátrica, 2015 - pesquisa.bvsalud.org
Objetivo: A partir da perspectiva de especialistas em Osteogênese Imperfeita (OI), identificar
as categorias da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde …

[PDF][PDF] A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas

AJ Martins, MHCA Cardoso… - Ciência & Saúde …, 2012 - SciELO Public Health
O estudo explora a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso
que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca …

[HTML][HTML] An uncommon t(9;11)(p24;q22) with monoallelic loss of ATM and KMT2A genes in a child with myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia who …

VL Lovatel, DC de Souza, TF Alvarenga… - Molecular …, 2018 - Springer
Background Myelodysplastic syndrome (MDS) is rare in the pediatric age group and it may
be associated with inheritable bone marrow failure (BMF) such as Fanconi anemia (FA). FA …

[CITATION][C] MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil

R Giugliani, IVD Schwartz, A Federhen, CL Rafaelli… - Abstracts, 2007 - repositorio.usp.br
ReP USP - Detalhe do registro: MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve
diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil Home About USP Schools …

Genetic evaluation as an itinerant strategic medical care towards impaired children and teenagers in the Brazilian Family Health Program

DKR Vieira, DDG Horovitz, JC Llerena Júnior - 2012 - lareferencia.info
Genetic disorders affect about 3-10% of the population and can lead to chronic health
problems and disabilities. The present work aimed to describe a new experience in health …

[CITATION][C] Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil

R Giugliani, IVD Schwartz, A Federhen… - Programa …, 2006 - repositorio.usp.br
ReP USP - Detalhe do registro: Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico
e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil Home About USP Schools USP …

[CITATION][C] The conception of family and religiosity present in the discourses produced by medical professionals about children with genetic diseases. Ciênc …

AJ Martins, C MHCDA, JC Llerena Júnior…

[CITATION][C] A Genética Médica nas interfaces da ciência, ética e sociedade

JC LLERENA JÚNIOR - Limite: a ética eo debate jurídico sobre acesso e uso …, 2000

[CITATION][C] Ampliação do acesso de pessoas com deficiência e doenças raras no SUS: experiências em curso

DKR Vieira, JC Llerena Júnior, M Attianezi, AX Acosta… - Vieira DKR, org. Pessoas …, 2019