Neuropediatrics 1977; 8(1): 57-66
DOI: 10.1055/s-0028-1091505
Case report

© 1977 by Thieme Medical Publishers, Inc.

Joubert Syndrome: Episodic Hyperpnea, Abnormal Eye Movements, Retardation and Ataxia, Associated with Dysplasia of the Cerebellar Vermis

E. Boltshauser, W. Isler
  • Department of Neurology, Children's University Hospital, Zürich
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Publication History

1976

1976

Publication Date:
19 November 2008 (online)

Abstract

A unique syndrome consisting of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia and mental retardation, associated with agenesis of the cerebellar vermis, has been delineated in four siblings by Joubert et al. (1969). We describe three other children with this clinically recognizable condition which we suggest to call Joubert syndrome.

There is good evidence that it is inherited as autosomal recessive. Two of our patients were brothers, the third child's parents were related. Recognition of this syndrome is important in view of prognosis and for genetic counseling.

Zusammenfassung

Ein neues Syndrom, das durch episodische Hyperpnoe, abnorme Augenbewegungen, Ataxie und schweren psychomotorischen Entwicklungsrückstand charakterisiert und mit einer Dysplasie des Kleinhirnwurmes assoziiert war, wurde von Joubert et al. (1969) bei vier Geschwistern beobachtet. Es werden drei weitere Fälle dieses klinisch erkennbaren Krankheitsbildes, für das die Bezeichnung Joubert-Syndrom vorgeschlagen wird, beschrieben. Das Syndrom scheint autosomal rezessiv vererbt zu werden. Zwei unserer Patienten waren Brüder, die Eltern des 3. Kindes waren blutsverwandt. Wegen der ungünstigen Prognose und vor allem im Hinblick auf die genetische Beratung ist es bedeutsam, dieses Syndrom zu diagnostizieren.

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