Elsevier

Kidney International

Volume 27, Issue 4, April 1985, Pages 672-677
Kidney International

Clinical Investigation
Genetic heterogeneity of Alport syndrome

https://doi.org/10.1038/ki.1985.63Get rights and content
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Genetic heterogeneity of Alport syndrome. Forty-one families have been studied with stringent diagnostic criteria of Alport syndrome: proven renal disease with hematuria affecting at least two relatives, neural hearing loss in at least one affected individual, and evolution to renal failure in at least one affected individual. The proportion of affected offsprings of affected females does not significantly differ from the ratio expected for a dominant trait. The descendance of affected males shows a lack of affected males. In four families, with parental consanguinity and nonaffected parents, the findings agree with an autosomal recessive inheritance. Study of quantitative traits such as death or renal death among brothers, uncle-nephew pairs and whole families shows evident intra-familial resemblances. We conclude that Alport syndrome seems to be a heterogeneous state composed of a number of genetically distinct syndromes, with an autosomal dominant, an X-linked dominant, and an autosomal recessive form.

Hétérogénéité génétique du syndrome d'Alport. 41 familles ont été étudiées selon de stricts critères diagnostiques de syndrome d'Alport: néphropathie hématurique affectant au moins deux sujets par famille, surdité neurogène chez au moins un sujet atteint de néphropathie, et évolution vers l'insuffisance rénale chez au moins un sujet atteint. Les proportions de descendants malades de mères atteintes sont compatibles avec une transmission autosomique dominante. Dans la descendance des pères atteints, on note un déficit de mâles atteints. Dans quatre familles avec consanguinité parentale et parents indemnes, les données sont en faveur d'une transmission récessive autosomique. L'étude d'un trait quantitatif comme la mort ou la mort rénale parmi les frères, les paires oncle-neveu et les familles entières montre d'évidentes ressemblances intra-familiales. Nous concluons que le syndrome d'Alport semble être un ensemble hétérogène composé d'un certain nombre de syndromes distincts génétiquement, avec une forme autosomique dominante, une forme dominanate liée au sexe et une forme autosomique récessive.

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