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Surdosage de la forme dimérique de l'indophénoloxydase dans la trisomie 21, secondaire au surdosage génique

Overactivity of the indophenol oxidase (form dimeric) in the trisomy 21, secondary to triplicated gene

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Summary

Tan et al. using mouse-human somatic cell hybrids demonstrated that the gene controlling the synthesis of the dimeric form of I.P.O. was localized on the human G-21 chromosome.

Using this work, we studied activity of this enzyme in 11 individuals with Down's Syndrome and 11 controls (aged from 2 to 20 years). The enzymatic studies were performed on starch gel electrophoresis of hemolysates of identical hemoglobin contents. Electrophoresis were read with a cellomatic Sebia reader and each spot surface compared to standard Hb Spot.

The results show a statistically significant overdosing of the dimeric form of IPO in 21 trisomy patients, which correlates well with the gene overdosing.

Zusammenfassung

Tan et al. haben durch Hybridisierung somatischer Zellen von Mensch und Maus zeigen können, daß das Gen, welches die Synthese der dimeren Form der Indophenoloxydase kontrolliert, auf dem menschlichen Chromosom 21 lokalisiert ist.

Angeregt durch diese Arbeit, haben wir die Aktivität dieses Enzyms bei 11 Individuen mit Down-Syndrom und 11 Kontrollen untersucht (Alter von 2 bis 20 Jahren). Die Enzymbestimmungen wurden mit Hilfe der Stärkegelektrophorese von Hämolysaten identischer Hämoglobingehalte durchgeführt. Die Elektrophorese wurde mit einem Sebia-Cellomatic-Gerät ausgewertet und jeder Punkt in der Auswertung mit einem Standard-Hämoglobinfleck verglichen.

Die Ergebnisse zeigen eine statistisch signifikante Vermehrung der dimeren Form von IPO bei Patienten mit Trisomie 21 entsprechend einem Gendosiseffekt.

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Travail effectué dans l'unité Inserm 30, Professeur Royer, dans l'unité Inserm 12, Professeur J. Frézal, et dans l'Institut de Progénèse, Professeur J. Lejeune.

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Sichitiu, S., Sinet, P.M., Lejeune, J. et al. Surdosage de la forme dimérique de l'indophénoloxydase dans la trisomie 21, secondaire au surdosage génique. Humangenetik 23, 65–72 (1974). https://doi.org/10.1007/BF00295684

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