Refining the mutational spectrum and gene–phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study
Sara Nuovo, Alessia Micalizzi, Romina Romaniello, Filippo Arrigoni, Monia Ginevrino, Antonella Casella, Valentina Serpieri, Stefano D'Arrigo, Marilena Briguglio, Grazia Gabriella Salerno, Sara Rossato, Stefano Sartori, Vincenzo Leuzzi, Roberta Battini, Bruria Ben-Zeev, Claudio Graziano, Marisol Mirabelli Badenier, Vesna Brankovic, Nardo Nardocci, Ronen Spiegel, Danijela Petković Ramadža, Giovanni Vento, Itxaso Marti, Alessandro Simonati, Savina Dipresa, Elena Freri, Tommaso Mazza, Maria Teresa Bassi, Luca Bosco, Lorena Travaglini, Ginevra Zanni, Enrico Silvio Bertini, Nicola Vanacore, Renato Borgatti, Enza Maria Valente
Journal of Medical Genetics Apr 2022, 59 (4) 399-409; DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107497