KIF gene-related structural congenital anomalies recurrently described in prenatal phenotypes
| Structural congenital anomaly | Kinesin 1 | Kinesin 3 | Kinesin 4 | Kinesin 5 | Kinesin 7 | Kinesin 11 | Kinesin 12 | Kinesin 13 | |||||
| KIF5C | KIF1A | KIF14 | KIF16B | KIF7 | KIF4A | KIF11 | KIF10 | KIF26B | KIF12 | KIF15 | KIF2A | ||
| CNS anomalies | Microcephaly | + | + | + | − | − | − | + | + | + | − | + | + |
| Lissencephaly | + | − | + | − | − | − | + | + | − | − | − | + | |
| Thinned CC | + | − | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | |
| Agenesis of CC | − | − | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | |
| Arhinencephaly | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | |
| Cerebral hypoplasia | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | |
| Cerebral atrophy | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | |
| Cerebellar hypoplasia | − | − | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − | |
| Cerebellar atrophy | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | |
| Brainstem hypoplasia | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | |
| Molar tooth sign | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | |
| Macrocephaly/hydrocephalus | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | |
| Limbs | Hand anomalies | _ | − | + | − | + | − | + | − | + | − | − | − |
| Feet anomalies | − | + | − | − | + | − | + | − | + | − | − | − | |
| CAKUT | − | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − | − | |
| Genital tract anomalies | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | |
| IUGR | + | + | + | − | − | − | − | + | − | − | + | + | |
’+’ indicates that the anomaly is described in the literature at least in one case, while ‘−‘ indicates that an anomaly was never reported in association with a variant in the specific KIF gene to date. Clinical case descriptions and the respective references are appended in online supplementary material, table 3.
CAKUT, congenital anomalies of the kidney and urinary tract; CC, Corpus callosum; CNS, central nervous system; IUGR, intrauterine growth restriction.