Features | Family | |||||||||
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | |
Muscular presentation | ||||||||||
Ophthalmoplegia | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − |
Facies myopathica | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Exercise intolerance | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Muscle weakness | − | + | − | − | + | + | + | + | + | + |
Rhabdomyolysis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Abnormal EMG | ND | ND | ND | ND | ND | ND | ND | ND | ND | ND |
CNS presentation | ||||||||||
Developmental delay | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
Loss of skills | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
Stroke-like episode | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Migraine | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Seizures | − | + | + | − | − | + | − | − | − | − |
Myoclonus | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Cortical blindness | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Pyramidal signs | + | − | + | + | − | + | + | − | − | + |
Extrapyramidal | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Brainstem involvement | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − |
Multisystem disease | ||||||||||
Haematology | − | + | + | − | − | − | + | − | − | + |
Gastrointestinal tract | − | + | + | + | + | − | − | − | − | − |
Endocrine/growth | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − |
Heart | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
Kidney | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Vision | − | + | + | − | − | ND | − | − | − | − |
Hearing | − | + | − | + | − | ND | − | − | − | ND |
Neuropathy | + | + | + | + | − | + | + | − | − | + |
Recurrent/familial | + | + | − | − | + | + | + | − | − | + |
Metabolic/imaging studies | ||||||||||
Elevated lactate | − | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
Elevated alanine | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Urinary TCAI excretion | − | − | − | + | + | − | + | − | ND | + |
Stroke-like picture/MRI | − | − | − | − | − | − | − | − | ND | − |
Leigh syndrome/MRI | − | + | + | + | − | + | + | − | ND | − |
Elevated lactate/MRS | ND | ND | ND | ND | ND | ND | ND | + | ND | ND |
Morphology | ||||||||||
Ragged red/blue fibres | ND | − | − | − | + | − | − | − | ND | − |
COX-negative fibres | ND | − | ND | − | + | ND | + | − | ND | ND |
Reduced COX staining | ND | − | ND | − | + | ND | + | − | ND | − |
Scattered fibres with intense NADH or SDH activity | ND | + | − | + | − | − | + | + | ND | − |
Abnormal mitochondria/EM | ND | + | − | + | ND | + | + | ND | ND | ND |
+, Present; −, absent, COX, cyclo-oxygenase; CNS, central nervous system; EM, electron microscopy; EMG, electromyogram; MRS, magnetic resonance spectroscopy; NADH, nicotinamide adenine dinucleotide; ND, not done; SDH, succinate dehydrogenase; TCAI, tricarboxylic acid intermediates.