Patient | Age at brain imaging | Sex (M/F) | Gene | Mutation | CT scan/MRI | Brain imaging anomalies | ||||||||||||||||||||
Brainstem | Putamen | Caudate | Pallidum | Thalamus | Calcifications in basal ganglia | Dilated Wirshow-Robin in basal ganglia | Leucoencephalopathy | Necrotising leucoencephalopathy | Delayed myelination | Stroke-like | Cortical atrophy | Cerebellum: hypersignal in cortex | Cerebellum: hypersignal in dentate nucleus | Cerebellum: hypersignal in white matter | Cerebellar cortex atrophy | Corpus callosum abnormalities | Corpus callosum: thin | Corpus callosum dysmorphy | Spinal cord | Lactate (MRS) | ||||||
1 | 4 mo | F | PDHA1 | c.1153_1158del6 | MRI | − | + | − | + | + | ‡ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + | np | + |
2 | 2.3 y | M | PDHA1 | P217R | MRI | − | − | − | + | − | ‡ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + | np | − |
3 | 2.3 y | M | PDHA1 | R378C | MRI | + | + | + | + | + | ‡ | − | − | − | + | − | − | na | na | na | + | na | na | na | np | np |
4 | 3 y | M | PDHA1 | Y161Y | MRI | − | − | − | − | − | ‡ | − | − | − | + | − | − | − | + | − | + | + | − | + | np | + |
5 | 3.5 y | F | PDHA1 | R127Q | MRI | − | − | − | − | − | ‡ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | np | − |
6 | 5 y | M | PDHA1 | IVS7+26G>A | MRI | − | − | − | + | + | ‡ | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | np | − |
7 | 2 y | M | PDHX | c.965−1G>A homozygous | MRI | − | − | − | − | − | ‡ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | np | + |
8 | 3.5 y | M | PDHX | R476X homozygous | MRI | + | − | − | − | − | ‡ | − | − | − | + | − | − | − | − | − | + | + | + | − | np | + |
9 | 6 y | M | PDHX | Q248X | MRI | − | − | − | + | − | ‡ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | np | np |
10 | 8 y | M | PDHX | c.1182+2T>C homozygous | MRI | − | − | − | + | − | ‡ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + | np | − |
11 | 9 y | F | PDHX | c.160+1G>A−c.965−1G>A | MRI | − | − | − | + | − | ‡ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + | np | np |
Total | Brain images | 2/11 | 2/11 | 1/11 | 7/11 | 3/11 | 0/11 | 0/11 | 0/11 | 3/11 | 0/11 | 0/11 | 0/10 | 2/10 | 0/10 | 3/10 | 9/10 | 6/10 | 4/10 | – | 4/8 | |||||
1 | 4 y | M | MT-TL1 | m.3243A>G | CT scan | § | §C | §C | §C | § | + | § | − | − | − | − | − | § | § | § | + | − | − | − | np | np |
2 | 7 y | M | MT-TL1 | m.3243A>G | MRI | − | − | − | − | − | ‡ | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | np | − |
3 | 11y | F | MT-TL1 | m.3243A>G | CT scan/MRI | − | − | − | −C | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | np | np |
4 | 14 y | F | MT-TL1 | m.3243A>G | MRI | − | − | − | − | − | ‡ | + | − | − | − | + | + | − | − | − | + | − | − | − | np | np |
5 | 14 y | M | MT-TL1 | m.3243A>G | CT scan | § | §C | § | C | § | + | § | − | − | − | + | + | § | § | § | + | − | − | − | np | np |
6 | 16 y | M | MT-TL1 | m.3243A>G | CT scan | § | §C | §C | §C | § | + | § | − | − | − | − | − | § | § | § | − | − | − | − | np | np |
7 | 22 y | F | MT-TL1 | m.3243A>G | CT scan | § | §C | § | §C | § | + | § | − | − | − | + | + | § | § | § | + | − | − | − | np | np |
8 | 55 y | M | MT-TL1 | m.3243A>G | CT scan/MRI | − | − | − | −C | − | + | + | − | − | − | − | + | − | − | − | + | − | − | − | np | − |
9 | 56 y | F | MT-TL1 | m.3243A>G | MRI | − | − | − | − | − | ‡ | + | − | − | − | − | + | − | − | − | + | − | − | − | np | + |
10 | 20 y | F | MT-TL1 | m.3271 T>C | MRI | − | − | − | − | − | ‡ | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | np | np |
Total | Brain images | 0/6 | 0/6 | 0/6 | 0/6 | 0/6 | 6/6 | 3/5 | 0/10 | 0/10 | 0/10 | 5/11 | 5/11 | 0/6 | 0/6 | 0/6 | 8/11 | 0/11 | 0/11 | 0/11 | - | 1/3 |