Case | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | Total (%) |
Current age (years) | 10/12 | 1 | 3 | 3 | 3 | 3 5/12 | 3 6/12 | 4 | 5 8/12 | 6 | 6 | 13 | 13 | 13 9/12 | 14 | 14 | 15 | 17 | 18 | 20 | 17 | 26 | |
Gender | M | M | F | F | F | F | M | F | F | F | F | F | M | M | M | F | F | F | M | M | F | M | |
Growth parameters | |||||||||||||||||||||||
Low birth weight | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | + | − | + | + | − | 27 |
Microcephaly | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 5 |
Short stature | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − | + | − | − | 18 |
Developmental delay | + | + | + | + | + | + | ++ | + | ++ | + | + | + | ++ | + | + | ++ | + | + | + | ++ | + | + | 100 |
Hypotonia (childhood) | + | ++ | + | ++ | ++ | + | + | − | + | ++ | + | + | + | ++ | ++ | + | + | + | + | + | + | ++ | 96 |
Epilepsy | − | − | + | − | − | + | − | + | − | + | − | + | − | − | − | + | + | + | + | + | + | − | 50 |
Facial features | |||||||||||||||||||||||
Abnormal hair colour/texture | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | − | − | − | − | + | − | + | + | − | − | − | − | 55 |
High/broad forehead | + | − | + | + | + | + | + | − | + | + | − | + | + | + | − | + | − | − | + | + | − | + | 68 |
Long face | − | + | − | + | + | + | + | − | + | + | + | + | + | − | + | − | + | + | + | 74 | |||
Hypermetropia | − | − | + | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | + | − | + | + | − | − | + | + | − | 36 |
Nasal speech | na | na | na | na | na | na | na | + | na | + | + | + | − | − | − | − | − | − | + | + | 50 | ||
Pale irides | − | − | − | − | + | − | + | + | − | + | − | + | − | + | − | + | + | + | − | − | + | − | 45 |
Strabismus | + | − | + | − | + | + | + | + | + | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | + | 45 |
Upward slant | + | + | + | − | + | + | + | + | + | + | + | + | − | + | − | + | − | + | − | − | + | − | 68 |
Blepharophimosis | − | − | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − | − | + | + | − | − | + | + | 36 |
Ptosis | − | − | + | − | + | + | + | + | + | + | − | − | − | + | − | + | − | − | − | − | + | + | 50 |
Epicanthal folds | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | − | − | + | − | + | + | + | − | − | − | − | 68 |
Tubular or pear shaped nose | + | + | − | + | + | − | + | + | + | + | − | − | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | 82 |
Bulbous nasal tip | + | + | + | + | + | − | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | 95 | |
Large/prominent ears | + | − | − | + | + | + | − | + | + | + | − | − | + | + | + | − | + | − | − | − | + | + | 59 |
Narrow/high palate | + | + | − | − | + | − | − | − | + | − | − | − | + | + | + | − | − | + | + | + | − | + | 50 |
Cleft palate | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 9 |
Broad chin | − | − | − | − | + | − | + | − | − | + | + | − | + | − | − | + | + | − | − | + | + | 42 | |
Extremities | |||||||||||||||||||||||
Narrow hands | + | + | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | 28 | ||||
Slender/long fingers | + | + | − | − | + | − | + | + | + | − | − | − | − | + | + | + | + | + | 61 | ||||
Hypoplasia hand muscles | − | + | − | − | − | − | + | − | − | + | − | + | − | − | − | + | − | 29 | |||||
Dislocation of the hip(s) | − | − | + | − | + | − | − | + | − | − | − | + | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | 27 |
Slender lower limbs | + | − | − | − | + | − | + | + | − | + | − | − | − | + | − | + | − | 41 | |||||
Positional deformity feet | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + | − | + | + | − | − | − | − | − | − | + | + | 27 |
Other congenital malformations | |||||||||||||||||||||||
Heart defects (VSD/ASD) | + | + | + | − | − | − | + | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 27 |
Kidney and urologic anomalies | − | − | − | + | − | + | − | − | − | + | − | + | + | + | − | − | − | + | − | − | − | − | 32 |
Cryptorchidism | + | + | + | − | + | + | − | + | + | 78 | |||||||||||||
Scoliosis/kyphosis | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + | − | − | + | − | + | + | + | 36 |
Pectus excavatum | + | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | 23 |
Ventriculomegaly | + | − | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | + | − | + | + | 38 | ||||||
Friendly/amiable behaviour | + | + | + | + | − | + | + | + | + | + | + | − | + | + | + | + | + | + | 89 | ||||
Other clinical features | * | † | ‡ | § | ¶ | ** | †† | ‡‡ | §§; ¶¶; *** | ††† | §; ‡‡‡ | §§§; ¶¶¶ | ‡‡‡; **** | ¶¶ | †††† |
ASD, atrial septal defects; VSD, ventricular septal defects.
+, feature present; ++, feature severe; −, absent; na, not assessable.
*Persistent ductus arteriosus; †neonatal haemorrhagic parenchymal infarction, aortic thrombus; ‡periventricular white matter lesions; §behavioural problems; ¶metopic ridge; **hypothyroidism; ††sagittal synostosis; ‡‡bilateral cataract; §§ulnar deviation of wrists; ¶¶contractures; ***compression of upper cervical spinal cord; †††severe ichthyosis; ‡‡‡agenesis of corpus callosum; §§§pyloric stenosis; ¶¶¶tracheomalacia; ****c4/5 fused vertebrae; ††††communicating hydrocephalus.