Table 1

Haplotype analyses and disease causing genotypes in the USH1 patients

Family	MYO7A	CDH23	PCDH15	USH1C	SANS
†Gene fully sequenced but no pathogenic genotype identified.
E, locus is excluded; H, homozygosity is found for all the markers at the locus; LOH, loss of heterozygosity; NE, locus is not excluded.
U94	[p.His133Asp] + [p.Gly519Asp]
U95	[p.Glu1170Lys] + [p.Phe1962del]
U98	[p.Gln1433fsX115] + [p.Gln1798X]
U155	[p.Asp75ThrfsX30] + [p.Thr165Met]
U178	[p.Asp75ThrfsX30] + [p.Arg1240Gln]
U179	[p.Glu1170Lys;] + [p.Leu1858Pro;]
U310	[p.Leu1878X] + [p.Pro2108fsX4]
U210	H
U210	[p.Arg1240Gln] +[p.Arg1240Gln]
U102	NE	NE	NE	NE	NE
U102	[p.Arg1240Gln] + [p.Arg1873Trp]	NE	NE	NE	NE
U142	H	E	NE	E	E
U142	[p.Lys164Arg] + [p.Lys164Arg]	E	NE	E	E
U154	NE	E	E
U154	[p.Gly163Arg] + [p.Ala198Thr]	E	E
U226	NE	E	E	NE	E
U226	[p.Thr204Ala] +[c.2283-1G→T]	E	E	NE	E
U314	H	NE	NE	NE	NE
U314	[p.Gly163Arg] + [p.Gly163Arg]	NE	NE	NE	NE
U320	H	NE	NE
U320	[p.Ala335AlafsX37]+[p.Ala335AlafsX37]	NE	NE
U386	NE	NE	NE	NE	NE
U386	[p.Ala2009ProfsX31] + [c.1555-8C→G]	NE	NE	NE	NE
U408	H	NE	NE	NE	NE
U408	[p.Glu1170Lys] + [p.Glu1170Lys]	NE	NE	NE	NE
U411	NE	NE	NE	NE	E
U411	[c.1555-8C→G]+ [c.5886_5889delCTTT]	NE	NE	NE	E
U20	†	[c.6050-9G→A] + [p.Leu2207GlnfsX26]
U97	E	NE	E
U97	E	[p.Arg1437X] + [p.Gly2017Ser]	E
U132	NE	NE	NE	E	E
U132	†	[p.Glu2103X] + [c.8064 + 2T→C]	NE	E	E
U332	NE	H
U332	NE	[p.Trp22X] + [p.Trp22X]
U335	NE	NE	NE	NE	NE
U335	†	[p.Glu247Lys] + [p.Glu2554X]	†	†	†
U366	NE	H	NE	NE	NE
U366	NE	[p.Arg1161X] +[p.Arg1161X]	NE	NE	NE
U153	†	†	LOH	NE	NE
U153	†	†	[p.Ser144LeufsX15] + [E3-E5 del]	NE	†
U177	†	NE	NE	NE	NE
U177	†	†	[p.Arg643X] + [Arg1041X]	NE	NE
U297	†	†	H	H	NE
U297	†	†	[p.Arg290X] + [E8 del]	H	NE
U308	NE	NE	NE	NE	NE
U308	†	†	[c.866_876+6del] + [p.Glu346X]	NE	NE
U382	E	E	H No amplification for D10S2522	NE	H
U382	E	E	[E1del] + [E1del]	†	†
U402	NE	NE	H	NE	NE
U402	NE	NE	[p.Arg991X] + [p.Arg991X]	NE	NE
U369	NE	E	E	H	E
U369	NE	E	E	[c.238_239insC] + [c.238_239insC]	E
U227	E	NE	NE	NE	NE
U227	E	†	†	[p.Arg103His] + [c.522-2A→T]	†