Multiple NKX2–5 haplotypes in complex cardiac malformations
| Patients | Mutations | Total | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| T516C | A529G | A547G | A553T | C573T | C709T | C735T | A751C | A751G | A757G | C832T | ||
| *(C/T), ratio of second highest peak to highest is 50%; (C/t) ratio of second highest peak to highest is 30%. Bold in nucleotides indicates variant alleles; bold in haplotypes indicates the reference allele. | ||||||||||||
| E04VSD | 2 | |||||||||||
| PCR | A/G | A/T | A/G | A/G | ||||||||
| Clone 1 | A | A | A | A | Haplotype 1, all reference alleles | |||||||
| Clone 2 | G | T | G | G | Haplotype 2, all mutant alleles | |||||||
| Clone 3 | G | T | G | G | ||||||||
| Clone 4 | G | T | G | G | ||||||||
| Clone 5 | G | T | G | G | ||||||||
| Clone 6 | G | T | G | G | ||||||||
| E10VSD | 3 | |||||||||||
| PCR | A/G | A/T | A/G | A/G | ||||||||
| Clone 1 | A | A | A | A | Haplotype 1, all reference alleles | |||||||
| Clone 2 | A | A | A | A | ||||||||
| Clone 3 | A | T | G | G | Haplotype 2, | |||||||
| Clone 4 | G | T | G | G | Haplotype 3, all mutant alleles | |||||||
| Clone 5 | G | T | G | G | ||||||||
| Clone 6 | G | T | G | G | ||||||||
| E03VSD | 3 | |||||||||||
| PCR | A/G | C/T | A/C | C/T | ||||||||
| Clone 1 | A | C | A | C | Haplotype 1, all reference alleles | |||||||
| Clone 2 | A | C | A | C | ||||||||
| Clone 3 | G | C | C | T | Haplotype 2 | |||||||
| Clone 4 | G | T | C | T | Haplotype 3, all mutant alleles | |||||||
| D03VSD | 3 | |||||||||||
| PCR | A/G | C/T | A/C | C/T | ||||||||
| Clone 1 | G | C | A | C | Haplotype 1, all reference alleles | |||||||
| Clone 2 | A | C | A | T | Haplotype 2 | |||||||
| Clone 3 | G | T | C | T | Haplotype 3, all mutant alleles | |||||||
| E31VSD | 4 | |||||||||||
| PCR | T/C | C/T | C/T | |||||||||
| Clone 1 | T | C | C | Haplotype 1, all reference alleles | ||||||||
| Clone 2 | T | C | C | |||||||||
| Clone 3 | T | C | C | |||||||||
| Clone 4 | T | C | T | Haplotype 2 | ||||||||
| Clone 5 | T | C | T | |||||||||
| Clone 6 | T | C | T | |||||||||
| Clone 7 | T | C | T | |||||||||
| Clone 8 | T | T | C | Haplotype 3 | ||||||||
| Clone 9 | C | T | C | Haplotype 4 | ||||||||
| Clone 10 | C | T | C | |||||||||
| E35VSD | 5 | |||||||||||
| PCR | C/t | C/t | C/t | A/g | A/g | |||||||
| Clone 1 | C | C | C | A | A | Haplotype 1, all reference alleles | ||||||
| Clone 2 | C | C | C | A | A | |||||||
| Clone 3 | C | C | C | A | A | |||||||
| Clone 4 | C | C | T | A | A | Haplotype 2 | ||||||
| Clone 5 | C | C | C | G | G | Haplotype 3 | ||||||
| Clone 6 | T | C | T | A | A | Haplotype 4 | ||||||
| Clone 7 | T | C | T | A | A | |||||||
| Clone 8 | T | T | C | A | A | Haplotype 5 | ||||||
| E39VSD | 7 | |||||||||||
| PCR | T/C | A/g | A/g | A/t | C/t | C/t | C/t | A/c/g | A/c/g | A/g | C/t | |
| Clone 1 | C | A | A | A | C | C | C | A | A | C | Haplotype 1 | |
| Clone 2 | T | A | G | A | C | C | C | A | A | C | Haplotype 2 | |
| Clone 3 | C | G | A | T | C | T | C | A | A | T | Haplotype 3 | |
| Clone 6 | T | A | A | A | C | C | C | C | A | T | Haplotype 4 | |
| Clone 5 | T | A | A | T | C | T | C | C | A | C | Haplotype 5 | |
| Clone 4 | T | A | G | A | C | T | C | C | A | T | Haplotype 6 | |
| Clone 7 | T | A | A | A | C | C | C | G | G | C | Haplotype 7 | |
| Clone 8 | T | A | A | A | C | C | C | G | G | C | ||