No | Patient | Age | DS | Mutations | Total | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
T196C | A232G | C249T | T309C | T327C | T382C | C406T | T516A | T516C | A529G | A547G | A553T | C573T | G579A | T607C | C709T | A723G | C735T | A751G | A751C | A757G | T790A | C832T | G852A | T918C | T1011C | C1012T | C1018T | C1033T | A1056C | A1072G | A1089G | G1134A | G1141A | T1149C | |||||
*Not all NKX2–5 fragments can be amplified; DS, Down’s syndrome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 | C06VSD | 1 h | • | • | • | • | • | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
2 | C10VSD | Stillborn | • | • | • | • | • | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
3 | C19VSD | 3 months | • | • | • | • | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
4 | C58VSD | 18 days | • | • | • | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
5 | D01VSD | Aborted | • | • | • | • | • | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
6 | D03VSD | 2 months | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
7 | E03VSD | 6 months | Yes | • | • | • | • | • | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
8 | E04VSD | 5 weeks | Yes | • | • | • | • | • | • | • | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||
9 | E08VSD* | 53 years | • | 0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
10 | E10VSD | 6 months | • | • | • | • | • | • | • | • | • | 9 | |||||||||||||||||||||||||||
11 | E11VSD | Newborn | • | • | • | • | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
12 | E13VSD | 16 years | • | • | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
13 | E15VSD | 8 months | • | • | • | • | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
14 | E16VSD | 3 months | • | • | • | • | • | • | • | • | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||
15 | E20VSD | 2 days | • | • | • | • | • | • | • | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||
16 | E22VSD | 4 months | • | • | • | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
17 | E23VSD | 22 days | Yes | • | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
18 | E26VSD | 6 months | • | • | • | • | • | • | • | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||
19 | E27VSD | 5 months | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
20 | E28VSD | 5 months | • | • | • | • | • | • | • | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||
21 | E29VSD | 8 weeks | • | • | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
22 | E31VSD | 5 months | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
23 | E33VSD | 14 years | • | • | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
24 | E34VSD | 3 months | • | • | • | • | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
25 | E35VSD | 4½ months | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | 13 | |||||||||||||||||||||||
26 | E39VSD | 9 months | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | • | 14 | ||||||||||||||||||||||
27 | E40VSD | 15 months | • | • | • | • | • | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
28 | E41VSD | 23 years | • | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
29 | E49VSD | Newborn | • | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Total | 18 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 0 | 8 | 4 | 6 | 4 | 6 | 0 | 0 | 5 | 0 | 6 | 2 | 6 | 2 | 6 | 10 | 2 | 5 | 3 | 11 | 24 | 3 | 0 | 9 | 1 | 8 | 2 | 3 | |||||
1 | C09ASD* | 26 years | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 | C39ASD | 25 years | ○ | ○ | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
3 | C45ASD | 6 days | ○ | ○ | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
4 | C46ASD | 34 years | ○ | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
5 | C64ASD | 11 month | ○ | ○ | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
6 | C75ASD | 2 months | ○ | ○ | ○ | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
7 | D30ASD* | 11 years | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
8 | D33ASD | 8 years | ○ | ○ | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
9 | F17ASD | 4½ h | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
10 | F19ASD | 8 years | ○ | ○ | ○ | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
11 | F20ASD | 10 years | ○ | ○ | ○ | ○ | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
12 | F24ASD | 6 years | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
13 | F27ASD | 7 years | ○ | ○ | ○ | ○ | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
14 | F29ASD | 14 years | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||
15 | F30ASD | 1 day | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
16 | F32ASD | 38 years | ○ | ○ | ○ | ○ | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Total | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 3 | 6 | 1 | 0 | 2 | 0 | 1 | 3 | 0 | 7 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 5 | 11 | 0 | 6 | 0 | 4 | 0 | 2 | ||||
1 | C43AVSD | 10 months | ▴ | ▴ | ▴ | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
2 | C70/2AVSD | 8 months | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||
3 | C71AVSD | 4 days | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||
4 | E05AVSD | 16 weeks | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
5 | E36AVSD | 3½ months | Yes | ▴ | ▴ | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
6 | E43AVSD | 4½ months | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
7 | F00AVSD | 6 weeks | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
8 | F02AVSD | 10 months | ▴ | ▴ | ▴ | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
9 | F03AVSD | 1 month | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
10 | F04AVSD | 11 weeks | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
11 | F05AVSD | 10 weeks | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
12 | F08AVSD | 5 months | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
13 | F11AVSD | 7 months | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 8 | |||||||||||||||||||||||||||
14 | F12AVSD | 6 months | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||
15 | F13AVSD | 25 months | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||
16 | F14AVSD | 1 month | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 10 | |||||||||||||||||||||||||
17 | F14aAVSD | 5 weeks | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
18 | F15AVSD | 5 days | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
19 | F18AVSD | 7 months | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||
20 | F28AVSD | 8 years | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||
21 | F31AVSD | 8 days | Yes | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||
22 | F38AVSD | 3 months | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
23 | F40AVSD | 10 months | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | ▴ | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Total | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 2 | 8 | 0 | 0 | 5 | 0 | 8 | 8 | 0 | 22 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 13 | 5 | 8 | 14 | 21 | 0 | 5 | 0 | 7 |