Summary of the clinical findings in the translocation carriers
II:2* | III:2 | III:4 | III:7 | III:12 | IV:1† | IV:2 | IV:4 | IV:8 | IV:9 | IV:12 | IV:15 | V:1 | |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
II:2 died at 42 years of age with a diagnosis of multiple sclerosis and was severely disabled; †IV:1 does not have any symptoms. | |||||||||||||
NK, not known. | |||||||||||||
Age (years) | 42 | 54 | 52 | 48 | 41 | 35 | 33 | 29 | 27 | 24 | 21 | 7 | 7 |
Age of onset (years) | 35 | 7 | 3 | 5 | 3 | − | 3 | NK | 3 | 3 | 3 | 3 | 1 |
Clumsiness | NK | + | + | + | + | − | + | + | + | + | + | + | + |
Lack of coordination | + | + | + | + | − | − | + | − | − | − | − | − | + |
Dysarthria | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Ataxia | + | − | + | + | − | − | + | − | + | + | + | − | + |
Tremor | NK | − | + | − | − | − | − | − | + | − | + | − | NK |
Nystagmus | + | − | + | + | − | − | − | + | − | + | − | − | NK |
Abnormal reflexes | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Ataxic gait | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Dysdiadochokinesia | + | − | − | NK | − | − | − | − | + | − | − | − | NK |
Scoliosis | NK | − | + | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − |
Vibration sense reduced | + | NK | − | + | − | − | + | − | − | − | NK | − | NK |