Table 2

Clinical features of 47 patients and mutations/deletions of ZFHX1B

Study	Patient	Sex	Age (A)	Gestation (G)	Birth weight (g), C		Birth length (cm), C		Birth CC (cm), C		Microcephaly (L)	Facial features (FF)	HSCR	Seizures	Heart defects	Callosum agenesis	Genital anomalies	Renal anomalies	W	MR	Mutation	Exon mutated
F, female; M, male; +, presence of clinical sign; −, absence of clinical sign; ?, not available; NR, not relevant; A, years; G, weeks; CC, cranial circumference (cm); C, centiles; L, centile at last follow up; N, microcephaly not otherwise specified; FF, facial features as described by Mowat et al.¹; CON, constipation; VUR, vesicoureteric reflux; PUJ, pelviureteric junction obstruction; W, walking age (years); MR, mental retardation.
Mowat et al¹	1	M	3	42	3950	75^th	55	97^th	35.5	50^th	3^rd	+	+	+	−	+	Hypospadias Bifid scrotum	+	−	+	del2(q22–q23)	All
Käärriäinen et al⁵	2	M	4 1/2	?	3700	75^th	50	50^th	33	3^rd–10^th	3^rd	+	+	+	−	−	−	+	−	+	920delA	8
Cacheux et al⁷	3	F	3	?	4820	>97^th	52	90^th	34	25^th–50^th	<3^rd	+	+	+	−	−	NR	−	−	+	594delC	6
Cacheux et al⁷	4	M	3 1/2	?	3400	50^th	49.5	25^th	33.5	10^th	<3^rd	+	+	+	+	−	Cryptorchidism	−	−	+	1421insA	8
	5	M	9	33	1880	25^th	43	25^th	30.5	25^th	<3^rd	+	+	−	−	+	Hypospadias	−	6	+	Translocation	int 2
	6	F	8	38	3380	75^th	52	90^th–97^th	34.5	75^th	3^rd	+	+	+	+	−	NR	−	?	+	1216delAC	8
Lurie et al.⁴	7	M	2 1/2	37	4025	90^th	?		?		<3^rd	+	+	+	+	?	−	−	?	+	del2(q22–q23)	All
Wakamatzu et al⁶	8	F	6	40	3000	25^th	?		31.5	<3^rd	+§	+	+	+	+	−	NR	?	−	+	Deletion	All
Yamada et al⁸	9	F	18	41	3045	10^th–25^th	?		33	10^th	+	+	+	+	+	+	NR	?	3 6mo	+	R549X	8
Nagaya et al¹⁴	10	M	23	38	2820	25^th	?		31.5	3^rd	+	+	+	+	−	?	?	?	8	+	R695X	8
	11	M	23	39	3200	25^th–50^th	?		31	<3^rd	+	+	+	+	+	?	?	?	5 3mo	+	1173delAACA	8
	12	M	26	42	3570	25^th–50^th	?		?		+	+	‡	+	−	?	?	?	6	+	R695X	8
	13	M	28	40	3950	90^th	55	97^th	33	3^rd–10^th	+	+	‡	+	−	?	?	?	4	+	R695X	8
	14	M	23	40	3410	50^th	50	25^th–50^th	33	3^rd–10^th	+	+	‡	+	−	−	?	?	2 6mo	+	R695X	8
	15	M	25	39	3260	50^th	48	10^th–25^th	33	10^th	+	+	−	+	−	?	?	?	2	+	760insCA	6
	16	F	4	36	2690	50^th	46.5	25^th–50^th	30.5	3^rd–10^th	+	+	−	−	−	−	NR	?	−	+	270delG	3
	17	M	1 1/2	38	2960	25^th	47	10^th	32	3^rd	+	+	‡	−	−	?	?	?	−	+	2178delTT	8
Amiel et al⁹	18	M	?	?	?		?		?		+	+	+	?	−	+	Hypospadias	?	?	+	935delG	8
	19	M	?	?	?		?		?		+	+	+	+	−	+	Cryptorchidism	VUR	?	+	1805delA	8
	20	F	?	?	?		?		?		+	+	+	+	+	−	NR	−	?	+	Deletion	All
	21	F	?	?	?		?		?		+	?	+	+	+	+	NR	?	?	+	Deletion	All
	22	M	?	?	?		?		?		+	+	+	+	+	+	Hypospadias, Cryptorchidism	?	?	+	Deletion	All
	23	F	?	?	?		?		?		?	+	+	−	+	−	NR	Hydronephrosis	?	+	2453insT	8
	24	F	?	?	?		?		?		+	+	+	+	+	+	NR	?	?	+	Deletion	All
	25	F	?	?	?		?		?		+	+	‡	+	−	+	NR	−	?	+	L562X	8
Zweier et al¹⁰	26	M	1 1mo	40	3940	90^th	54	90^th	?		10^th	+	+	−	−	−	Cryptorchidism	+	−	+	3567insCC	10
	27	M	6 6mo	40	3600	50^th	54	90^th	?		<3^rd	+	+	+	+	?	−	−	6 6mo	+	1892delA	8
	28	M	6 10mo	40	2670	10^th	47	3^rd	32		<3^rd	+	−	+	+	+	Cryptorchidism	−	5	+	553insTG	5
	29	M	1 6mo	37	2910	40^th	49	50^th	32.8	25^th	25^th–50^th	+	−	−	+	−	Hypospadias Cryptorchidism	−	−	+	S852X	8
Garavelli et al¹¹	30	M	1 6mo	40	3750	75^th	51	50^th	34	25^th	10^th	+	+	+	−	−	Hypospadias Cryptorchidism	−	−	+	901delC	7
Wilson et al¹²	31	M	?	?	?		?		?		3^rd	+	+	−	+	−	Hypospadias	VUR, Hydronephrosis	?	+	S856X	8
	32	M	?	?	?		?		?		<3^rd	+	+	+	−	?	Hypospadias	?	?	+	615-616delTG	6
	33	M	?	?	?		?		?		3^rd	+	+	−	+	−	Hypospadias	−	?	+	851-852delGC	7
	34	M	?	?	?		?		?		3^rd	+	+	−	−	+	Cryptorchidism, webbed penis	VUR	?	+	2661delC	8
	35	F	?	?	?		?		?		<<3^rd	+	−	+	−	?	NR	?	?	+	3350delC	10
	36	F	?	?	?		?		?		10^th–25^th	+	−	+	−	−	NR	?	?	+	2967-85delGT	9
	37	M	?	?	?		?		?		<<3^rd	+	+	+	+	−	−	−	?	+	219insC	3
	38	M	?	?	?		?		?		3^rd	+	−	+	−	?	Webbed penis	−	?	+	1366insT	6
	39	F	?	?	?		?		?		25^th	+	−	+	−	+	NR	−	?	+	S142X	5
	40	M	?	?	?		?		?		−	+	−	+	+	?	Hypospadias Cryptorchidism	VUR	?	+	R695X	8
	41	M	?	?	?		?		?		25^th	+	+	+	−	?	−	?	?	+	Q461X	8
	42	M	?	?	?		?		?		<3^rd	+	−	+	+	?	Cryptorchidism, hooded prepuce	Bilateral PUJ	?	+	R343X	8
	43	M	?	?	?		?		?		<3^rd	+	+	−	+	+	Hypospadias	−	?	+	2335delA	6
	44	F	?	?	?		?		?		<3^rd	+	−	+	+	−	NR	−	?	+	1666delAAGA	8
	45	M	?	?	?		?		?		<<3^rd	+	−	−	−	−	−	?	?	+	IVS2+1G-A	int 2
Present study	46	M	13 8mo	41	3200	10^th–25^th	48	10^th	33	3^rd–10^th	<3^rd	+	+	+	−	+	Hypospadias Cryptorchidism	VUR	3	+	R695X	8
	47	F	3 5mo	41	3700	75^th	51	75^th	32	3^rd	<<3^rd	+	+	+	+	+	NR	−	−	+	Y293X	7