Table 1

RPGR mutations in unrelated DXLRP families

FamilyMutationPredicted effect
1g.ORF15+465 G>Tp.ORF15 E155X
2Unidentified
3g.ORF15+1083_1087 del 5bpFrameshift
4g.ORF15+930 G>Tp.ORF15 G310X
5Unidentified
6g.ORF15+650_651 del AGFrameshift
7Unidentified
8Unidentified
9Unidentified
10g.ORF15+1059 G>Tp.ORF15 E353X
11g.ORF15+481_482 del GAFrameshift
12g.ORF15+481_482 del GAFrameshift
13g.ORF15+434 del GFrameshift
14g.ORF15+650_651 del AGFrameshift