Summary of the results of the FISH and microsatellite polymorphism analysis in cases 1-4 (A–D, respectively)
| Region | Locus | Microsatellite polymorphisms | FISH | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| F | M | P | Result | Probe | Signal on | |||||||
| 5 | der(5) | |||||||||||
| (A) | ||||||||||||
| 5p15 | D5S208 | 2,4 | 1,3 | 2,3 | Bipar | |||||||
| 5p13.3 | D5S2520 | CIT978SK-A-36F2 | + | + | ||||||||
| 5p11.1 | D5S418 | 1,3 | 2,4 | 3,4 | Bipar | |||||||
| D5S430 | 882A10 | + | + | |||||||||
| 5cen | D5Z2 | Centromeric | + | + | ||||||||
| 5q11.1 | D5S407 | 1,2 | 2,3 | 1,2 | NI | |||||||
| D5S398 | 2,3 | 1,2 | 2,3 | NI | ||||||||
| 5q11.2 | D5S524 | 1,3 | 1,2 | 1,3 | NI | |||||||
| D5S427/D5S668 | 772B9 | + | − | |||||||||
| 5q12 | D5S684 | cosF | + | − | ||||||||
| 5q31.1 | D5S393 | 1,2 | 1,2 | 1,2 | NI | |||||||
| D5S352 | 1,3 | 2,4 | 1,4 | Bipar | ||||||||
| 5q32 | CSF1R | 1,1 | 1,1 | 1,1 | NI | |||||||
| 5q34 | D5S422 | 1,2 | 2,3 | 2,3 | NI | |||||||
| 5tel | All telomeric | + | − | |||||||||
| 5 | 5 paint | + | + | |||||||||
| FISH | ||||||||||||
| Microsatellite polymorphisms | Signal on | |||||||||||
| Region | Locus | GF-F | GM-F | M | P | Result | Probe | 6 | der(6) | |||
| (B) | ||||||||||||
| 6p22.2 | D6S507 | 1,2 | 1,3 | 1,3 | 1,3 | NI | ||||||
| 6p12 | D6S159 | cCI6-46 | + | − | ||||||||
| D6S173 | cCI6-68 | + | − | |||||||||
| D6S182 | cCI6-84 | + | − | |||||||||
| GSTAP1 | pJG1 | + | − | |||||||||
| 6p11.1 | D6S466/D6S1623/D6S1573 | 819C1 | + | − | ||||||||
| D6S257 | 2,4 | 3,5 | 1,3 | 3,5 | NI | |||||||
| 6cen | D6Z1 | Centromeric | + | + | ||||||||
| 6q12 | D6S147 | cCI6-21 | + | + | ||||||||
| D6S150 | cCI6-28 | + | − | |||||||||
| D6S151 | cCI6-31 | + | − | |||||||||
| 6q13 | D6S239 | 1,2 | 1,1 | 1,2 | 1,2 | NI | ||||||
| 6q14.1 | D6S1613 | 1,1 | 2,3 | 2,3 | 1,3 | NI | ||||||
| 6q23.3 | D6S311 | 2,4 | 4,5 | 1,3 | 1,4 | Bipar | ||||||
| 6q25.1 | ER-1/ER-2 | 3,4 | 1,5 | 2,2 | 2,5 | Bipar | ||||||
| 6tel | All telomeric | + | − | |||||||||
| 6 | 6 paint | + | + | |||||||||
| FISH | ||||||||||||
| Microsatellite polymorphisms | Signal on | |||||||||||
| Region | Locus | F | M | P | Result | Probe | 19 | der(19) | ||||
| (C) | ||||||||||||
| 19p13.2 | D19S535 | 2,2 | 1,1 | 1,2 | Bipar | |||||||
| 19p13.12 | D19S11 | 11994 | + | − | ||||||||
| 19p13.11 | D19S452 | 26418 | + | + | ||||||||
| 19p12 | D19S269 | 19977 | + | + | ||||||||
| D19S215 | 1,4 | 2,3 | 2,4 | Bipar | ||||||||
| 19p11 | D19S566 | 1,3 | 2,4 | 1,2,4 | Bipar, mh | |||||||
| 19cen | D19Z3 | Centromeric | + | + | ||||||||
| 19q13.11 | D19S752 | 15694 | + | + | ||||||||
| 19q13.13 | D19S191 | 2,3 | 1,2 | 2,3 | NI | |||||||
| D19S220 | 1,1 | 2,2 | 1,2 | Bipar | ||||||||
| 19q13.2 | D19S190 | 20120 | + | + | ||||||||
| D19S200 | 1,1 | 1,1 | 1,1 | NI | ||||||||
| APOC2 | 1,3 | 2,4 | 1,2 | Bipar | ||||||||
| 19q13.32 | D19S112 | 1,2 | 1,2 | 1,2 | NI | |||||||
| 19q13.33 | D19S246 | 1,3 | 2,4 | 1,2 | Bipar | |||||||
| 19tel | All telomeric | + | − | |||||||||
| 19 | 19 paint | + | + | |||||||||
| 21 | der(21) | |||||||||||
| 21q22.1 | APP | + | ++ | |||||||||
| 21q22.12 | D21S58 | PW524 | + | + | ||||||||
| 21q22.3 | ? | Cambio | + | + | ||||||||
| 21 | 21 paint | + | + | |||||||||
| FISH | ||||||||||||
| Microsatellite polymorphisms | Signal on | |||||||||||
| Region | Locus | F | M | P | Result | Probe | 20 | der(20) | ||||
| (D) | ||||||||||||
| 20p11.2 | D20S1097 | CIT987SK-A-277A9 | + | − | ||||||||
| CCA11 (D20S101) | 2,3 | 1,2 | 1,3 | Bipar | ||||||||
| 20p11.22 | PAX1 | Pax1-19 | + | − | ||||||||
| 20cen | D20Z1 | Centromeric | + | + | ||||||||
| 20q11.22 | GHRH | hGRFcos49 | + | − | ||||||||
| 20q12 | D20S85 | 1,2 | 3,4 | 2,4 | Bipar | |||||||
| 20q13.11 | SRC | 1,1 | 1,1 | 1,1 | NI | |||||||
| 20q13.12 | D20S119 | 1,2 | 2,3 | 1,2 | NI | |||||||
| 20q13.31 | PCK1 | 2,2 | 1,1 | 1,2 | Bipar | |||||||
| 20q13.2 | D20S120 | 2,2 | 1,1 | 1,2 | Bipar | |||||||
| 20tel | All telomeric | + | − | |||||||||
| 20 | 20 paint | + | + | |||||||||
+, FISH signal present. −, FISH signal absent. NI, the result was not informative. Bipar, biparental inheritance. mh, maternal heterodisomy. P, proband. F, proband's father. M, proband's mother. GF-F, father of the proband's father. GM-F, mother of the proband's father.