Group I | Group II | ||||||||||||||||||||
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Brøndum- Nielsen et al25 | Turleau and de Grouchy2 | Pivnick et al17 | Conrad et al18 | Taysi et al19 | Stamberg et al20 | Chen et al21 | Giordino et al23 | Henegariu et al24 | Pierpont et al22 | Present case | |||||||||||
Case 1 | Case 2 | Case 1 | Case 2 | ||||||||||||||||||
Age | 2 y | 12 y | Birth | 22 mth | 5 mth | Stillborn | 20 mth | 19 y | 14 y | 2 mth | 8 y | 7 y | 17 y | ||||||||
Sex | F | M | M | F | M | M | M | M | M | F | M | M | F | ||||||||
Mental retardation | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |||||||||||
Growth retardation | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||||||||||||
Head1-150 | M | M-A | M-B | M | M | M | T | D | B | B | |||||||||||
Frontal bossing | + | + | + | + | |||||||||||||||||
Hypertelorism | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||||||||||||
Prominent eyes | + | + | + | ||||||||||||||||||
Downward slanting palpebral fissures | + | + | + | + | + | + | + | + | |||||||||||||
Midface hypoplasia | + | + | + | ||||||||||||||||||
Flat nasal bridge | + | + | + | + | + | + | + | ||||||||||||||
Anteverted nares | + | + | + | + | + | + | |||||||||||||||
High arched palate | + | + | + | + | + | ||||||||||||||||
Low set/rotated ears | + | + | + | + | + | ||||||||||||||||
Bow shaped mouth | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |||||||||||
Micrognathia | + | + | + | + | + | + | + | + | |||||||||||||
Short/webbed neck | + | + | + | + | + | + | + | ||||||||||||||
Hand anomalies1-151 | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |||||||||
Foot anomalies1-152 | + | + | + | + | + | + | + | ||||||||||||||
Genital anomalies1-153 | + | + | + | + | |||||||||||||||||
Other | Ompalocele, encephalocele, imperforate anus | Anteriorly placed anus | Telecanthus, joint contractures | Turricephaly, round face, short philtrum, macroglossia, scoliosis, obesity | Bilateral retinal detachment, prominent chin, flat occiput | ||||||||||||||||
Trisomic region | 6q26→6q27 | 6q26→6qter | 6q23→6qter | 6q22.3→6qter | 6q22→6qter | 6q21→6qter | 6q15→6q27 | 6q15→6q27 | 6q11→6q15 | 6q23.3→6q25.5 | 6q13→6q21 | 6q22.1→6q23.3 | 6q22.1→6q23.3 |