Clinical comparison of phenotypically abnormal patients with r(1) accessory chromosome
Patient | A | B | C | D | Case 1 | |||||||||
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This report | This report | This report | This report | Ref 11 | ||||||||||
Sex | M | M | M | F | M | |||||||||
Gestation | 36 | 37 | 42 | 95 | 36 | |||||||||
Growth | ||||||||||||||
Height (centile) | 50–75 | 75–90 | 75 | 10–25 | ||||||||||
Lean build | + | + | ||||||||||||
Long limbs | + | |||||||||||||
BW (g) | 2955 | 2450 | 3717 | 3150 | 2600 | |||||||||
(Centile) | 50–90 | 10 | 10–50 | 10–50 | 10–50 | |||||||||
FTT | + | + | ||||||||||||
CNS/development | ||||||||||||||
Developmental delay/IQ | +/46–50 | +/67–77 | Language/ND | +/ND | ||||||||||
Hypotonia | + | |||||||||||||
Craniofacial | ||||||||||||||
HC (centile) | 2–50 | 25 | 2–50 | 50–98 | <2 | |||||||||
Plagiocephaly | + | + | ||||||||||||
Double scalp whorl | + | + | ||||||||||||
Protruding ears | + | + | + | |||||||||||
Ear creases | + | |||||||||||||
Long face | + | |||||||||||||
Long nose | + | |||||||||||||
Palpebral fissures | ||||||||||||||
Long | + | + | ||||||||||||
Upward slanting | + | + | ||||||||||||
Hypocanthus | + | |||||||||||||
Telecanthus | + | |||||||||||||
Epicanthus | + | |||||||||||||
Hypertelorism | + | |||||||||||||
Synophrys | + | |||||||||||||
Strabismus | + | |||||||||||||
High palate | + | + | + | |||||||||||
Trismus | + | |||||||||||||
Smooth philtrum | + | |||||||||||||
Protruding tongue | + (infancy only) | |||||||||||||
Thorax/abdomen | ||||||||||||||
Pectus excavatum | + | + | ||||||||||||
Nipples | ||||||||||||||
Widely spaced | + | |||||||||||||
Hypoplastic | + | |||||||||||||
Low set | + | |||||||||||||
Hepatomegaly | + | |||||||||||||
Chronic diarrhoea/steatorrhoea | + | |||||||||||||
Congenital heart disease | + small VSD | |||||||||||||
Musculoskeletal | ||||||||||||||
Kyphoscoliosis | + | + kyphosis | ||||||||||||
Clinodactyly V | +® | + | ||||||||||||
Camptodactyly V | +® | |||||||||||||
Skin | ||||||||||||||
Elbow dimples | + | |||||||||||||
Haemangioma | + neck, back | |||||||||||||
Other | ||||||||||||||
Chronic serous otitis media | + |