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Neurogenetics
Original research
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome

Authors

  • Madeleine Harion Université de Médecine, Sorbonne Université, Paris, France INSERM UMR 1163, Paris, France Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Leila Qebibo Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France Département de Génétique, Hôpital Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Audrey Riquet Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Roger Salengro, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christelle Rougeot Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France Département de Neurologie Pédiatrique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alexandra Afenjar Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France Service de Génétique Clinique, Hôpital Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Catherine Garel Université de Médecine, Sorbonne Université, Paris, France Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Malek Louha Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France Département de Génétique, Hôpital Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Emmanuelle Lacaze Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Frédérique Audic-Gérard Département de Génétique, Hôpital de la Timone, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Magali Barth Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Patrick Berquin Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Nord, Amiens, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Dominique Bonneau Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France U771-CNRS6214, UMR INSERM, Angers, France School of Medicine, University of Angers, Angers, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Frédéric Bourdain Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Tiffany Busa Département de Génétique, Hôpital de la Timone, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Estelle Colin Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-Marie Cuisset Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Roger Salengro, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Vincent Des Portes Service de Neuropédiatrie, CHU de Lyon, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nathalie Dorison Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christine Francannet Service de génétique clinique, Hopital Hotel Dieu, Clermont-Ferrand, France Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et syndromes malformatifs du Sud-Est", Clermont Ferrand, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bénédicte Héron Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Cécile Laroche Pediatrics—CHREC, Limoges University Hospital, Limoges, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marine Lebrun Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU Hôpital Nord, Saint-Etienne, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Julia Métreau APHP, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Paris, Île-de-France, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sylvie Odent Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France Equipe Genetique Humaine, UMR 6061 CNRS, Université de Rennes1, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurent Pasquier Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Yaumara Perdomo Trujillo Service de Génétique Médicale, Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique - CARGO, Hôpital Civil, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurine Perrin Service de Médecine Physique et de Réadaptation Pédiatrique, Hôpital Bellevue, CHU, Saint-Etienne, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Lucile Pinson Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • François Rivier Neuropédiatrie, CR Maladies Neuromusculaires, CHRU Montpellier, Montpellier, France U1046, INSERM, Université Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sabine Sigaudy Département de Génétique, Hôpital de la Timone, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christel Thauvin-Robinet Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Dijon, France Centre de Référence Maladies Rares Déficiences Intellectuelles de causes rare, FHU TRANSLAD, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ulrike Walther Louvier Service de Neurologie Pédiatrique, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Olivier Labayle University of Edinburgh, Edinburgh, UK PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Diana Rodriguez Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France Universite Paris Diderot, Paris, Île-de-France, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Stéphanie Valence Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France Centre de Référence Maladies Rares "Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap", Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Lydie Burglen Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France Département de Génétique, Hôpital Trousseau, Paris, France Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Dr Madeleine Harion, Sorbonne Université, Paris 75012, France; madeleine.harion{at}aphp.fr
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Citation

Harion M, Qebibo L, Riquet A, et al
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome
Journal of Medical Genetics 2023;60:578-586.

Publication history

  • Received June 20, 2022
  • Accepted September 30, 2022
  • First published November 1, 2022.
Online issue publication 
May 22, 2023

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