You are here

Article info

Article menu
Download PDFPDF
Genotype-phenotype correlations
Original research
Revisiting the UK Genetic Severity Score for NF2: a proposal for the addition of a functional genetic component

Authors

  • Núria Catasús Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Belen Garcia Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain Genetic Counseling Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Iván Galván-Femenía Genomes for Life—GCAT lab Group, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Adrià Plana Dermatology Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alejandro Negro Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain Genetic Counseling Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Inma Rosas Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain Clinical Genomics Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Andrea Ros Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain Genetic Counseling Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Emilio Amilibia Otorhinolaryngology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Juan Luis Becerra Neurology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Cristina Hostalot Neurosurgery, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Francesc Rocaribas Otorhinolaryngology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Isabel Bielsa Dermatology Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Conxi Lazaro Garcia Hereditary Cancer Program, ICO-IDIBELL-CIBERONC, Catalan Institute of Oncology, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Rafael de Cid Genomes for Life—GCAT lab Group, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Eduard Serra Hereditary Cancer Group, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ignacio Blanco Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain Genetic Counseling Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elisabeth Castellanos Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain Clinical Genomics Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • On behalf of NF2 Spanish National Reference Centre HUGTP-ICO-IGTP
    Google scholar articles
  1. Correspondence to Dr Elisabeth Castellanos, Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Catalunya, Spain; ecastellanos{at}igtp.cat
View Full Text

Citation

Catasús N, Garcia B, Galván-Femenía I On behalf of NF2 Spanish National Reference Centre HUGTP-ICO-IGTP, et al
Revisiting the UK Genetic Severity Score for NF2: a proposal for the addition of a functional genetic component
Journal of Medical Genetics 2022;59:678-686.

Publication history

  • Received October 28, 2020
  • Accepted June 10, 2021
  • First published August 4, 2021.
Online issue publication 
November 15, 2022

Article Versions

Request permissions

If you wish to reuse any or all of this article please use the link below which will take you to the Copyright Clearance Center’s RightsLink service. You will be able to get a quick price and instant permission to reuse the content in many different ways.

Copyright information

© Author(s) (or their employer(s)) 2022. No commercial re-use. See rights and permissions. Published by BMJ.