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  • Volume 59, Issue 5
  • Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome

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Short report
Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome

Authors

  • Marion Aubert Mucca Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Olivier Patat Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sandra Whalen Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, Île-de-France, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Lionel Arnaud APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Giulia Barcia APHP, Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Julien Buratti APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Benjamin Cogné Service de Génétique Médicale, L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Diane Doummar Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Caroline Karsenty Service de Neuropédiatrie, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants, Toulouse, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sandra Kenis Child Neurology Department, University of Antwerp, University Hospital Antwerp, Edegem, Antwerp, Belgium PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Eric Leguern APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Gaetan Lesca EuroEPINOMICS, EuroEPINOMICS, Strasbourg, France Service de Génétique, LBMMS, Groupement Hospitalier Est, CHU de Lyon, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Caroline Nava APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Mathilde Nizon Service de Génétique Médicale, L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Amelie Piton Laboratory of Genetic Diagnosis, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Stéphanie Valence Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurent Villard Laboratoire de génétique moléculaire, Département de Génétique Médicale, CHU de Marseille - Hôpital La Timone, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sarah Weckhuysen Applied&Translational Genomics group, VIB-Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Antwerp, Belgium Neurology Department, University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Boris Keren APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Cyril Mignot APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France INSERM, U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06 UMR S1127, Institut du Cerveau et la Moelle épinière ICM, Paris, France Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GH Pitié Salpêtrière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Dr Olivier Patat, Department of Medical Genetics, University Hospital Centre Toulouse, Toulouse 31300, Midi-Pyrénées, France; patat.o{at}chu-toulouse.fr
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Citation

Aubert Mucca M, Patat O, Whalen S, et al
Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome
Journal of Medical Genetics 2022;59:505-510.

Publication history

  • Received October 14, 2020
  • Revised March 3, 2021
  • Accepted March 12, 2021
  • First published April 2, 2021.
Online issue publication 
May 09, 2022

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