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  • Volume 58, Issue 6
  • Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations

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Developmental defects
Original research
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations

Authors

  • Mathilde Lefebvre UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France Laboratoire d’Anatomo-Pathologie, Plateforme de Biologie Hospitalo-Universitaire, CHU de Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ange-Line Bruel UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France Unité Fonctionnelle d’Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Emilie Tisserant UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nicolas Bourgon UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Yannis Duffourd UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Collardeau-Frachon Département d’Anatomo-pathologie, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Tania Attie-Bitach Laboratoire d’Embryologie et de Génétique des Malformations Congénitales, Hopital Necker, APHP, Paris Cedex 15, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Paul Kuentz UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Mirna assoum UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elise Schaefer Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Salima El Chehadeh Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Maria Cristina Antal Service de Fœtopathologie, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Valérie Kremer Laboratoire de Cytogénétique constitutionnelle et prénatale, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Françoise Girard-Lemaitre Département Médecine translationnelle et neurogénétique, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-Louis Mandel Département Médecine translationnelle et neurogénétique, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Daphne Lehalle Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Nambot Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nolwenn Jean-Marçais Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nada Houcinat Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sébastien Moutton UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nathalie Marle Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, CHU de Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laetita Lambert UF de Génétique médicale, Maternité régionale, CHU de Nancy, Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Philippe Jonveaux Laboratoire de Génétique médicale, CHU de Nancy, Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bernard Foliguet Laboratoire de Biologie de la Reproduction et du Développement Maternité de Nancy, CHU de Nancy, Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-Pierre Mazutti Laboratoire de Biologie de la Reproduction et du Développement Maternité de Nancy, CHU de Nancy, Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Dominique Gaillard Service de Foetopathologie, CHU de Reims, Reims, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elisabeth Alanio Service de Foetopathologie, CHU de Reims, Reims, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Celine Poirisier Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Reims, Reims, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne-Sophie Lebre Service de Génétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Reims, Reims, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marion Aubert-Lenoir Service d’Imagerie médicale, CHU de Besançon, Besançon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Francine Arbez-Gindre Service de Fœtopathologie, CHU de Besançon, Besançon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sylvie Odent Service de Génétique Clinique, Hôpital Sud, CLAD Ouest, CNRS UMR6290 Génétique et Pathologies du Développement, Université de Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Chloé Quélin Service de Génétique Clinique, Hôpital Sud, CLAD Ouest, CNRS UMR6290 Génétique et Pathologies du Développement, Université de Rennes, Rennes, France Service de Fœtopathologie, CHU de Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Philippe Loget Service de Fœtopathologie, CHU de Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Melanie Fradin Service de Génétique Clinique, Hôpital Sud, CLAD Ouest, CNRS UMR6290 Génétique et Pathologies du Développement, Université de Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marjolaine Willems Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nicole Bigi Service de Fœtopathologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marie-José Perez Service de Fœtopathologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Blesson Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christine Francannet Service de Génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne-Marie Beaufrere Service de Fœtopathologie, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Patrier-Sallebert Service de Fœtopathologie, CHU de Rouen, Rouen, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne-Marie Guerrot Service de Génétique clinique, CHU de Rouen, Rouen, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alice Goldenberg Service de Génétique clinique, CHU de Rouen, Rouen, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne-Claire Brehin Service de Génétique clinique, CHU de Rouen, Rouen, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • James Lespinasse Service de Génétique clinique, CH de Chambéry, Chambéry, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Renaud Touraine Service de Genetique Clinique, C.H.U. De Saint Etienne-Hopital Nord, Saint Etienne Cedex 2, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Yline Capri Service de génétique clinique, Hôpital Robert Debré - APHP, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marie-Hélène Saint-Frison Service de foetopathologie, Hôpital Robert Debré - APHP, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nicole Laurent Laboratoire d’Anatomo-Pathologie, Plateforme de Biologie Hospitalo-Universitaire, CHU de Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christophe Philippe UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France Unité Fonctionnelle d’Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Frederic Tran Mau-them UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France Unité Fonctionnelle d’Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Julien Thevenon UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Faivre UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christel Thauvin-Robinet UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France Unité Fonctionnelle d’Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital D'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Antonio Vitobello UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement », FHU-TRANSLAD, Dijon, France Unité Fonctionnelle d’Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Dr Antonio Vitobello, UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France; antonio.vitobello{at}u-bourgogne.fr; Dr Christel Thauvin-Robinet, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital D'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France; christel.thauvin{at}chu-dijon.fr
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Citation

Lefebvre M, Bruel A, Tisserant E, et al
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations
Journal of Medical Genetics 2021;58:400-413.

Publication history

  • Received February 24, 2020
  • Revised May 4, 2020
  • Accepted May 21, 2020
  • First published July 30, 2020.
Online issue publication 
May 21, 2021

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