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Original research
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome

Authors

  • Simona Amenta Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Silvia Frangella Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Giuseppe Marangi Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Serena Lattante Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Stefania Ricciardi Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Paolo Niccolò Doronzio Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Daniela Orteschi Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Chiara Veredice Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ilaria Contaldo Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Giuseppe Zampino Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Pediatria, Università Cattolica Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy Pediatria, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Mattia Gentile Genetica Medica, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale di Venere, Bari, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Emanuela Scarano Dipartimento di Pediatria, Policlinico Universitario S. Orsola, Bologna, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Claudio Graziano Genetica Medica, Università di Bologna, Dipartimento Scienze Ginecologiche, Ostetriche e Pediatriche, Bologna, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marcella Zollino Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Professor Marcella Zollino, Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma 168, Italy; marcella.zollino{at}unicatt.it
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Citation

Amenta S, Frangella S, Marangi G, et al
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome

Publication history

  • Received June 3, 2020
  • Revised October 2, 2020
  • Accepted November 26, 2020
  • First published December 24, 2020.
Online issue publication 
January 21, 2022

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