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  • Volume 57, Issue 7
  • Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability

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Developmental defects
Original research
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability

Authors

  • Martin Chevarin INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Yannis Duffourd INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Rebecca A. Barnard Department of Molecular & Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sébastien Moutton INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • François Lecoquierre INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Fatma Daoud INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Paul Kuentz INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Caroline Cabret INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Julien Thevenon INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elodie Gautier FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Patrick Callier INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Judith St-Onge INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Thibaud Jouan INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Didier Lacombe Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marie Ange Delrue Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Cyril Goizet Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Fanny Morice-Picard Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Julien Van-Gils Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Arnold Munnich IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Stanislas Lyonnet IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Valérie Cormier-Daire IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Geneviève Baujat IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Muriel Holder Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Florence Petit Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bruno Leheup Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Nancy, Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sylvie Odent Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Pierre-Simon Jouk Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble, Grenoble, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Gipsy Lopez Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble, Grenoble, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • David Geneviève Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Patrick Collignon Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est, CHI de Toulon – La Seyne-sur-Mer, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Dominique Martin-Coignard Centre de compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CH Le Mans, Le Mans, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Aurélia Jacquette Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Perrin Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Ile de France, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Audrey Putoux Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elisabeth Sarrazin Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires, CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman, La Martinique, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Khadija Amarof Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires, CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman, La Martinique, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Isabelle Missotte Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Territorial, Nouvelle Calédonie, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christine Coubes Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sujatha Jagadeesh Geneomm Medical Centre, Mediscan, Chennai, India PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elisabetta Lapi Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer, Firenze, Italia PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Florence Demurger Service de Pédiatrie Génétique, CH de Vannes, Vannes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alice Goldenberg Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Martine Doco-Fenzy EA3801, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et service de génétique, CHU Reims et UFR de médecine de Reims, Reims, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Cyril Mignot Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Delphine Héron Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nolwenn Jean-Marçais FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alice Masurel Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Salima El Chehadeh Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nathalie Marle INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Frédéric Huet FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France Service de Pédiatrie 1, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christine Binquet Centre d’Investigation Clinique – Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Gwenaëlle Collod-Beroud Aix Marseille Univ, INSERM, Marseille Medical Genetics (MMG), Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Pauline Arnaud Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nadine Hanna Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Catherine Boileau Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Guillaume Jondeau Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Robert Olaso Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Doris Lechner Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Charlotte Poe INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Mirna Assoum INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Virginie Carmignac INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Duplomb INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Frédéric Tran Mau-Them INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christophe Philippe INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Antonio Vitobello INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ange-Line Bruel INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne Boland Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-François Deleuze Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christel Thauvin-Robinet INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France Centre de Référence Déficience intellectuelle, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-Baptiste Rivière INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Brian J O'Roak Department of Molecular & Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Faivre INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Centre de Référence Déficience intellectuelle, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Professor Laurence Faivre, Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France; laurence.faivre{at}chu-dijon.fr
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Citation

Chevarin M, Duffourd Y, A. Barnard R, et al
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability
Journal of Medical Genetics 2020;57:466-474.

Publication history

  • Received July 16, 2019
  • Revised November 22, 2019
  • Accepted December 21, 2019
  • First published April 10, 2020.
Online issue publication 
June 23, 2020

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