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  • Volume 57, Issue 4
  • Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia

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Genotype-phenotype correlations
Original research
Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia

Authors

  • Sylvain Blanchon Universite Paris-Est, Faculte de Médecine, INSERM (Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale) UMR_S955, Equipe 13, CNRS (Centre National pour la Recherche Scientifique), ERL 7000, Creteil, France Department Woman-Mother-Child, Service of Pediatrics, Pediatric Pulmonology Unit, Lausanne University Hospital and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marie Legendre Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique – Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Mathieu Bottier Universite Paris-Est, Faculte de Médecine, INSERM (Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale) UMR_S955, Equipe 13, CNRS (Centre National pour la Recherche Scientifique), ERL 7000, Creteil, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Aline Tamalet APHP, Hopital Armand-Trousseau, Unite de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Reference des Maladies Respiratoires Rares, Creteil, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Guy Montantin Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique – Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nathalie Collot Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique – Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Catherine Faucon Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil, Service d’Anatomopathologie, Laboratoire de Microscopie Electronique, Creteil, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Florence Dastot Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique – Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bruno Copin Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique – Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Annick Clement Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique – Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France APHP, Hopital Armand-Trousseau, Unite de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Reference des Maladies Respiratoires Rares, Creteil, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marcel Filoche Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique – Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • André Coste APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier et Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil, Service d’ORL et de Chirurgie Cervico-faciale, Creteil, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Serge Amselem Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique – Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Estelle Escudier Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique – Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-Francois Papon Universite Paris-Est, Faculte de Médecine, INSERM (Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale) UMR_S955, Equipe 13, CNRS (Centre National pour la Recherche Scientifique), ERL 7000, Creteil, France Universite Paris-Sud, Faculte de Medecine, APHP, Hopital Bicetre, Service d’ORL et de Chirurgie Cervico-maxillo-faciale, Le Kremlin Bicetre, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bruno Louis Universite Paris-Est, Faculte de Médecine, INSERM (Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale) UMR_S955, Equipe 13, CNRS (Centre National pour la Recherche Scientifique), ERL 7000, Creteil, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Dr Sylvain Blanchon, Universite Paris-Est, Faculte de Médecine, INSERM (Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale) UMR_S955, Equipe 13, CNRS (Centre National pour la Recherche Scientifique), Creteil ERL7000, France; sylvain.blanchon{at}chuv.ch
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Citation

Blanchon S, Legendre M, Bottier M, et al
Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia
Journal of Medical Genetics 2020;57:237-244.

Publication history

  • Received July 11, 2019
  • Revised September 20, 2019
  • Accepted October 13, 2019
  • First published November 26, 2019.
Online issue publication 
March 24, 2020

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