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Developmental defects
Fifteen years of research on oral–facial–digital syndromes: from 1 to 16 causal genes
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Authors

  • Ange-Line Bruel FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Brunella Franco Department of Translational Medicine, Medical Genetics Ferderico II University of Naples, Naples, Italy Telethon Institute of Genetics and Medicine-TIGEM, Naples, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Yannis Duffourd FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Julien Thevenon FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et syndrome malformatifs » de l'Est et Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Jego FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Estelle Lopez Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-François Deleuze Centre National de Génotypage, Evry, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Diane Doummar APHP, hôpital TROUSSEAU, Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet et département de génétique, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Rachel H Giles Department of Nephrology and Hypertension, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Colin A Johnson Section of Ophthalmology and Neurosciences, Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds, UK PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Martijn A Huynen Centre for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Véronique Chevrier Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille, Marseille, France Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France CNRS U7258, Marseille, France Aix-Marseille Université, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Lydie Burglen APHP, hôpital TROUSSEAU, Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet et département de génétique, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Manuela Morleo Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France Department of Translational Medicine, Medical Genetics Ferderico II University of Naples, Naples, Italy PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Isabelle Desguerres Service de neurométabolisme, Hôpital Necker-Enfants Malades, CHU, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Geneviève Pierquin Service de Génétique, CHU, Liège, Belgium PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bérénice Doray Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Brigitte Gilbert-Dussardier Centre de Référence Maladies Rares, Université de Poitiers, Poitiers, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bruno Reversade Laboratory of Human Embryology and Genetics, Institute of Medical Biology, Singapore PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elisabeth Steichen-Gersdorf Department of Pediatrics I, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Clarisse Baumann Département de Génétique, Unité Fonctionelle de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, CHU, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Inusha Panigrahi Genetic-Metabolic Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatric Centre, PGIMER, Chandigarh, India PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne Fargeot-Espaliat Pédiatrie Neonatalogie, Centre Hospitalier Général, Brive-la-Gaillarde, Brive-la-Gaillarde, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne Dieux Centre de Référence CLAD NdF, Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Albert David Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, Hôpital Mère-Enfant, CHU, Nantes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alice Goldenberg Service de Génétique, CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ernie Bongers Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Dominique Gaillard Service de Génétique, Hôpital Maison Blanche, CHRU, Reims, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jesús Argente Department of Pediatrics & Pediatric Endocrinology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain Department of Pediatrics, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain CIBEROBN de fisiopatología de la obesidad y nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bernard Aral Laboratoire de Génétique Moléculaire, PTB, CHU, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nadège Gigot FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France Laboratoire de Génétique Moléculaire, PTB, CHU, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Judith St-Onge FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Daniel Birnbaum Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille, Marseille, France Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France CNRS U7258, Marseille, France Aix-Marseille Université, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Shubha R Phadke Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Valérie Cormier-Daire Department of Translational Medicine, Medical Genetics Ferderico II University of Naples, Naples, Italy INSERM UMR1163, Université de Paris-Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France Service de génétique médicale, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Institut Imagine, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Thibaut Eguether Program in Molecular Medicine, University of Massachusetts Medical School, Worcester, Massachusetts, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Gregory J Pazour Program in Molecular Medicine, University of Massachusetts Medical School, Worcester, Massachusetts, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Vicente Herranz-Pérez Laboratorio de Neurobiología Comparada, Instituto Cavanilles, Universitat de València, CIBERNED, Valencia, Spain Unidad mixta de Esclerosis Múltiple y Neurorregeneración, IIS Hospital La Fe-UVEG, Valencia, Spain PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jaclyn S Goldstein Department of Molecular and Cellular Physiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurent Pasquier Centre de Référence Maladies Rares, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, CHU, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Philippe Loget Laboratoire d’Anatomie-Pathologie, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Saunier INSERM U983, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • André Mégarbané Institut Jérôme Lejeune, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Olivier Rosnet Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille, Marseille, France Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France CNRS U7258, Marseille, France Aix-Marseille Université, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Michel R Leroux Department of Molecular Biology and Biochemistry, Simon Fraser University, Burnaby, British Columbia, Canada Centre for Cell Biology, Development and Disease, Simon Fraser University, Burnaby, British Columbia, Canada PubMed articlesGoogle scholar articles
  • John B Wallingford Department of Molecular Biosciences, Center for Systems and Synthetic Biology, University of Texas at Austin, Austin, Texas, USA Institute for Cellular and Molecular Biology, University of Texas at Austin, Austin, Texas, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Oliver E Blacque School of Biomolecular and Biomedical Science, University College Dublin, Dublin, Ireland PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Maxence V Nachury Department of Molecular and Cellular Physiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Tania Attie-Bitach INSERM UMR1163, Université de Paris-Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France Service de génétique médicale, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Institut Imagine, Paris, France Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-Baptiste Rivière FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France Laboratoire de Génétique Moléculaire, PTB, CHU, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Faivre FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et syndrome malformatifs » de l'Est et Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christel Thauvin-Robinet FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et syndrome malformatifs » de l'Est et Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Ange-Line Bruel, Genetics of Developmental Disorders, Bât B3, Université de Bourgogne-Franche Comté, 15 Boulevard Maréchal Delattre de Tassigny, 21070 Dijon, France; ange-line.bruel{at}u-bourgogne.fr
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Citation

Bruel A, Franco B, Duffourd Y, et al
Fifteen years of research on oral–facial–digital syndromes: from 1 to 16 causal genes
Journal of Medical Genetics 2017;54:371-380.

Publication history

  • Received December 14, 2016
  • Revised January 27, 2017
  • Accepted January 27, 2017
  • First published March 13, 2017.
Online issue publication 
December 28, 2018

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