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  • Volume 54, Issue 2
  • Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome

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Genotype-phenotype correlations
Original article
Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome

Authors

  • Pauline Arnaud Département de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique—Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France LVTS, INSERM U1148, Université Paris Diderot, Hôpital Bichat, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nadine Hanna Département de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique—Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France LVTS, INSERM U1148, Hôpital Bichat, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Mélodie Aubart LVTS, INSERM U1148, Hôpital Bichat, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bruno Leheup Hôpital de Brabois, Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandoeuvre-lès-Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Dupuis-Girod Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Naudion GH Pellegrin, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Didier Lacombe GH Pellegrin, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Olivier Milleron Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentéés, Assistance Publique—Hôpitaux de Paris, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sylvie Odent Hôpital Sud, Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Faivre Hôpital François Mitterrand, Centre de Génétique-Dijon, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Bal Hôpital Timone Adultes, Service de Chirurgie vasculaire, Assistance Publique—Hôpitaux de Marseille, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Thomas Edouard Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Hôpital des Enfants, Service de Cardiologie, Toulouse, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Gwenaëlle Collod-Beroud Aix Marseille Univ, INSERM, GMGF, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Maud Langeois Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentéés, Assistance Publique—Hôpitaux de Paris, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Myrtille Spentchian Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentéés, Assistance Publique—Hôpitaux de Paris, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurent Gouya Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentéés, Assistance Publique—Hôpitaux de Paris, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Guillaume Jondeau LVTS, INSERM U1148, Université Paris Diderot, Hôpital Bichat, Paris, France Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentéés, Assistance Publique—Hôpitaux de Paris, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Catherine Boileau Département de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique—Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France LVTS, INSERM U1148, Université Paris Diderot, Hôpital Bichat, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Professor Catherine Boileau, Département de Génétique, Hôpital Bichat, 46 rue Henri Huchard, Paris 75018, France; catherine.boileau{at}aphp.fr
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Citation

Arnaud P, Hanna N, Aubart M, et al
Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome
Journal of Medical Genetics 2017;54:100-103.

Publication history

  • Received April 28, 2016
  • Revised June 29, 2016
  • Accepted August 3, 2016
  • First published August 31, 2016.
Online issue publication 
January 20, 2017

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