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Developmental defects
Original article
WWOX-related encephalopathies: delineation of the phenotypical spectrum and emerging genotype-phenotype correlation

Authors

  • Cyril Mignot Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP; Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UPMC Univ Paris 06 Groupe de Recherche Clinique "Déficience Intellectuelle et Autisme", Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laetitia Lambert Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Service de Médecine Néonatale, Maternité Régionale Universitaire, Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurent Pasquier Service de Génétique Clinique, Hôpital Sud, CLAD Ouest, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Thierry Bienvenu Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, GH Cochin-Broca-Hôtel Dieu, APHP, Inserm U1016, Institut Cochin, Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Andrée Delahaye-Duriez Unité de Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, CHU-Paris 13, Bondy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Boris Keren Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP; Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UPMC Univ Paris 06 Groupe de Recherche Clinique "Déficience Intellectuelle et Autisme", Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jérémie Lefranc Service de Pédiatrie, Centre Hospitalo-Universitaire Morvan, Brest, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Aline Saunier Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France. PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Lila Allou Université de Lorraine, Inserm U954 Nutrition-Genetics-Environmental Risk Exposure, Medical Faculty, Vandoeuvre-les-Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Virginie Roth Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France. PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Mylène Valduga Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France. PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Aissa Moustaïne Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France. PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Stéphane Auvin APHP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique; Univ Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1141, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Catherine Barrey Service de Pédiatrie, Hôpital Saint-Camille, Bry-sur-Marne, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sandra Chantot-Bastaraud Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nicolas Lebrun Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, GH Cochin-Broca-Hôtel Dieu, APHP, Inserm U1016, Institut Cochin, Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marie-Laure Moutard Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marie-Christine Nougues Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne-Isabelle Vermersch Unité de Neurophysiologie Pédiatrique, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bénédicte Héron Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France Service de Pédiatrie, APHP, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Eva Pipiras Unité de Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, CHU-Paris 13, Bondy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Delphine Héron Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP; Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UPMC Univ Paris 06 Groupe de Recherche Clinique "Déficience Intellectuelle et Autisme", Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Olivier-Faivre Medical Genetics Unit, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon; Research Unit EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, PRES Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-Louis Guéant Université de Lorraine, Inserm U954 Nutrition-Genetics-Environmental Risk Exposure, Medical Faculty, Vandoeuvre-les-Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Philippe Jonveaux Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France. Université de Lorraine, Inserm U954 Nutrition-Genetics-Environmental Risk Exposure, Medical Faculty, Vandoeuvre-les-Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christophe Philippe Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France. Université de Lorraine, Inserm U954 Nutrition-Genetics-Environmental Risk Exposure, Medical Faculty, Vandoeuvre-les-Nancy, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Dr Christophe Philippe, Laboratoire de génétique médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Rue du Morvan, Vandoeuvre-les-Nancy 54511 cedex 1, France; c.philippe{at}chu-nancy.fr
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Citation

Mignot C, Lambert L, Pasquier L, et al
WWOX-related encephalopathies: delineation of the phenotypical spectrum and emerging genotype-phenotype correlation
Journal of Medical Genetics 2015;52:61-70.

Publication history

  • Received August 28, 2014
  • Revised October 17, 2014
  • Accepted October 30, 2014
  • First published November 19, 2014.
Online issue publication 
December 15, 2014

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