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Exome sequencing of Bardet–Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18)

Authors

  • Sophie Scheidecker Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christelle Etard Institut für Toxikologie und Genetik Campus Nord, Karlsruher Institut für Technologie, Hermann-von-Helmholtz-Platz 1, Eggenstein-Leopoldshafen, Germany PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nathan W Pierce Department of Molecular and Cellular Physiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Véronique Geoffroy Plate-forme Bioinformatique de Strasbourg, IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), CNRS UMR7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Illkirch, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elise Schaefer Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean Muller Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France Integrative Genomics and Bioinformatics Laboratory, IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), CNRS UMR7104, INSERM U964, ICube UMR 7357, Université de Strasbourg, Illkirch, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Kirsley Chennen Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France Integrative Genomics and Bioinformatics Laboratory, IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), CNRS UMR7104, INSERM U964, ICube UMR 7357, Université de Strasbourg, Illkirch, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elisabeth Flori Service de Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Valérie Pelletier Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Olivier Poch Integrative Genomics and Bioinformatics Laboratory, IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), CNRS UMR7104, INSERM U964, ICube UMR 7357, Université de Strasbourg, Illkirch, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Vincent Marion Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Corinne Stoetzel Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Uwe Strähle Institut für Toxikologie und Genetik Campus Nord, Karlsruher Institut für Technologie, Hermann-von-Helmholtz-Platz 1, Eggenstein-Leopoldshafen, Germany PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Maxence V Nachury Department of Molecular and Cellular Physiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Hélène Dollfus Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Professor Helene Dollfus, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM 1112, Faculté de Médecine, Bâtiment 3, 11 rue Humann, Strasbourg 67085, France; dollfus{at}unistra.fr
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Citation

Scheidecker S, Etard C, Pierce NW, et al
Exome sequencing of Bardet–Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18)

Publication history

  • Received April 26, 2013
  • Revised July 27, 2013
  • Accepted August 16, 2013
  • First published September 11, 2013.
Online issue publication 
January 20, 2014

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