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Breakpoint mapping by next generation sequencing reveals causative gene disruption in patients carrying apparently balanced chromosome rearrangements with intellectual deficiency and/or congenital malformations

Authors

  • Caroline Schluth-Bolard Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FranceEquipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Audrey Labalme Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marie-Pierre Cordier Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marianne Till Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Gwenaël Nadeau Centre Hospitalier de Valence, Unité Fonctionnelle de Cytogénétique, Valence, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Hélène Tevissen Centre Hospitalier de Valence, Service de Pédiatrie, Valence, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Gaétan Lesca Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FranceEquipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nadia Boutry-Kryza Equipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, FranceLaboratoire de Génétique, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sylvie Rossignol Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, FranceINSERM, UMRS U938, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Delphine Rocas Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Estelle Dubruc Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Patrick Edery Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FranceEquipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Damien Sanlaville Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FranceEquipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Dr Caroline Schluth-Bolard, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, 59, boulevard Pinel, BRON 69677 Cedex, France; caroline.schluth-bolard{at}chu-lyon.fr
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Citation

Schluth-Bolard C, Labalme A, Cordier M, et al
Breakpoint mapping by next generation sequencing reveals causative gene disruption in patients carrying apparently balanced chromosome rearrangements with intellectual deficiency and/or congenital malformations

Publication history

  • Received October 12, 2012
  • Revised November 26, 2012
  • Accepted December 4, 2012
  • First published January 12, 2013.
Online issue publication 
February 13, 2013

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