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Unreported RSK2 missense mutation in two male sibs with an unusually mild form of Coffin-Lowry syndrome

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  • S Manouvrier-Hanu aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • J Amiel aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • S Jacquot aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • K Merienne aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • A Moerman aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • A Coëslier aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • F Labarriere aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • L Vallée aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • M F Croquette aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • A Hanauer aConsultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, 59036 Lille Cedex, France, bService de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France, cInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CHU, Strasbourg, France, dService de Pédiatrie, Hôpital Saint Antoine, Lille, France, eService de Neurologie Infantile, Hôpital Salengro, CHRU, Lille, France, fLaboratoire de Cytogénétique, Hôpital Saint Antoine, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Dr Manouvrier-Hanu.
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Citation

Manouvrier-Hanu S, Amiel J, Jacquot S, et al
Unreported RSK2 missense mutation in two male sibs with an unusually mild form of Coffin-Lowry syndrome
Journal of Medical Genetics 1999;36:775-778.

Publication history

  • Revised April 29, 1999
  • Accepted June 24, 1999
  • First published October 1, 1999.
Online issue publication 
April 27, 2016

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Journal of Medical Genetics