[PDF][PDF] Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers

G Bougeard, M Renaux-Petel, JM Flaman… - Journal of Clinical …, 2015 - researchgate.net
Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers Page 1 Revisiting Li-Fraumeni
Syndrome From TP53 Mutation Carriers Gaëlle Bougeard, Mariette Renaux-Petel, Jean-Michel …

Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome

M Renaux-Petel, F Charbonnier, JC Théry… - Journal of Medical …, 2018 - jmg.bmj.com
Background Development of tumours such as adrenocortical carcinomas (ACC), choroid
plexus tumours (CPT) or female breast cancers before age 31 or multiple primary cancers …

Familial solitary chondrosarcoma resulting from germline EXT2 mutation

A Heddar, P Fermey, S Coutant, E Angot… - Genes …, 2017 - Wiley Online Library
Germline mutations of EXT2, encoding Exostosin Glycosyltransferase 2, are associated with
multiple osteochondromas (MO), an autosomal dominant disease characterized by the …

Identification de nouvelles bases moléculaires des cancers précoces par séquençage à haut débit.

P Fermey - 2017 - theses.hal.science
Une des plus grandes avancées en cancérologie et en génétique au cours des vingt
dernières années fût l'identification des formes héréditaires de cancer et des gènes …

[CITATION][C] Benusiglio Patrick R, Bressac-de Paillerets Brigitte, Bonadona Valérie, Bonaïti-Pellié Catherine, Tinat Julie, Baert-Desurmont Stéphanie, Frebourg Thierry …

B Gaëlle, RP Mariette, F Jean-Michel, C Camille… - Journal of clinical oncology …, 2015