Das undine-syndrom als kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS)

Zusammenfassung

Unter dem Undine-Syndrom versteht man ein selten angeborenes, häufiger erworbenes Krankheitsbild, das auch als zentrales Hypoventilationssyndrom oder CHS bezeichnet wird. Da die erworbene Form eine weitgehend uneinheitliche Genese hat, wird hier nur die angeborene Form, das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) behandelt. Die Wahrscheinlichkeit einer familiären Häufung wurde mit <5% angegeben. Aus der Koinzidenz eines Megacolon congenitum (MC) in über 20% der Fälle mit angeborener zentraler Hypoventilation einerseits und einer Koinzidenz heterozygoter Keimbahnmutationen im RET-Protoonkogen bei 20% der Patienten mit MC liegt ein genetischer Zusammenhang zwischen der Aganglionose des Darmes und der zentralen Hypoventilation nahe. Anhand von Langzeitbeobachtungen ließ sich bei 8 Kindern eine charakteristische vigilanzbezogene Hypoventilation und eine Unempfindlichkeit des Atmungssystems für CO₂ im Wachsein wie im Schlaf nachweisen. Die Befunde decken sich mit Langzeitbeobachtungen im Tierexperiment nach Ausschaltung der CO₂-Empfindlichkeit. Die Unempfindlichkeit für CO₂, die mit einer mangelnden Empfindung für Atemnot einher geht, bleibt im Beobachtungszeitraum von bisher maximal 15 Jahren bestehen, während sich die Kinder bei optimaler atemtherapeutischer Versorgung weitgehend normal entwickeln. Eine Umstellung der Beatmung per Tracheostoma auf eine Maskenbeatmung mit Verschluß des Tracheostomas wurde insbesondere vor der Einschulung gut akzeptiert.

Summary

Ondines' Curse Syndrome, a rarely inborn, more often acquired disease is also known as central hypoventilation syndrome. Since the acquired form is of variable genesis, the paper only deals with the congenital central hypoventilation syndrome or CCHS. The probability of a familiar occurrence is <5%. On behalf of a coincidence of a Megacolon congenitum (MC) in more than 20% of cases with CCHS, and a coincidence of heterocygotic regrocrest mutations in the RET-Protooncogene in 20% of patients with MC, the question is raised that a genetic link between the aganglionosis of the gut and the central hypoventilation may be likely. Based on long-term polysomnograms in 8 children a vigilance-related hypoventilation and an insensitivity of the respiratory system to CO₂ could be proven during wakefulness as well as during sleep. The results are comparable to long-term observations in a formerly described animal model in which the CO₂-sensitivity could be eliminated chronically. The insensitivity to CO₂ goes along with a strongly reduced sensitivity for air hunger. The symptomes were irreversible within the observation time of more than 15 years. The patients receiving an aedequate medical care showed normal development. A change from tracheostoma ventilation to oronasal or nasal mask ventilation was favourable before enrolment.