Perifollikuläre Fibrome der Haut und Kolonpolypen: Hornstein-Knickenberg-Syndrom

Zusammenfassung

Das vor 20 Jahren erstmals von Hornstein und Knickenberg beschriebene Syndrom der perifollikulären Fibrome der Haut mit Kolonpolypen wird wahrscheinlich zu Unrecht als seltenes Krankheitsbild angesehen. Es wird über eine Mutter und deren Tochter mit perifollikulären Fibromen der Haut berichtet, wobei sich bei der Mutter auch Kolonpolypen nachweisen ließen. Es wird an die klinische Variabilität und die Vererbbarkeit des Syndroms (wahrscheinlich autosomal-dominant) erinnert. Eine Durchsicht der Literatur läßt uns vermuten, daß das Hornstein-Knickenberg-Syndrom mit dem später beschriebenen Birt-Hogg-Dubé-Syndrom identisch ist. Sofern perifollikuläre Fibrome der Haut vorhanden und nicht mit Sicherheit als eine Aknefolge einzuordnen sind, sollte im Sinne einer Karzinomprophylaxe immer nach Kolonpolypen gefahndet werden.

Summary

The syndrome of perifollicular fibromas and colonic polyps was delineated 20 years ago by Hornstein and Knickenberg; it probably occurs more frequently than suggested by the literature. Multiple perifollicular fibromas were found in a mother and daughter. The mother also had colonic polyps. This dermo-intestinal syndrome varies in its clinical manifestations, but it is probably an autosomal dominant trait. We believe that the Hornstein-Knickenberg syndrome and the Birt-Hogg-Dubé syndrome are identical. If perifollicular fibromas are observed and cannot be explained as postinflammatory sequelae of acne, the patient should be examined for colonic polyps as an appropriate form of cancer screening.