Summary
A chromosome 1q+was observed in an abnormal girl. A balanced t(1q+;10q-) was found in the family.
Application of a controlled thermic denaturation technique allowed recognition of the abnormal C as a 10q-and localization of the break points (1q44 and 10q22).
The partial trisomy 10q of the proband had induced mental retardation, severe retardation of growth, ocular anomalies, agenesis of the palate, low implantation of the ears, micrognathia bone anomalies and cardiac malformation.
Résumé
Chez une enfant anormale, on observe un excès de matériel chromosomique sur la paire 1:1q+, et une translocation t(1q+;10q-) est dépistée dans la famille.
L'analyse du caryotype après «dénaturation thermique ménagée» a permis d'individualiser le chromosome C anormal (10q-), de définir l'emplacement exact des points de cassure et de lier essentiellement l'état pathologique du patient à une trisomie partielle du bras long du chromosome 10.
Cette trisomie se traduit principalement par une arriération mentale, une hypotrophie, des anomalies oculaires, une fente palatine, une mal-implantation des oreilles, un micrognathisme, des anomalies du squelette et une cardiopathie.
Zusammenfassung
Bei einem Mädchen mit Mißbildungen wurde ein Chromosom 1q+beobachtet. Eine balancierte t(1q+, 10q-) fand sich in der Familie.
Die Identifikation des abnormen C als 10q- wurde durch Anwendung kontrollierter Wärmedenaturierung erreicht; auf diesem Wege wurden auch die Bruchpunkte identifiziert.
Die partielle Trisomie 10q hatte bei dem Probanden einen geistigen Entwicklungsrückstand, eine schwere Wachstumsstörung, Augenanomalien, Fehlen des Gaumens, tief ansetzende Ohren, eine Mikrognathie, Knochenanomalien und eine Herzmißbildung zur Folge.
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Chargée de Recherche I.N.S.E.R.M. Chef de Service à l'Institut Pasteur de Lyon.
Chargés de Recherche C.N.R.S.
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Laurent, C., Bovier-Lapierre, M. & Dutrillaux, B. Trisomie 10 partielle par translocation familiale t(1;10) (q44;q22). Hum Genet 18, 321–327 (1973). https://doi.org/10.1007/BF00291129
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