neurological disease

  • Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features
    Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Małgorzata Rydzanicz, Aleksander Chlebowski, Kamila Kłosowska-Kosicka, Adriana Mika, Jakub Gruchota, Elżbieta Jurkiewicz, Cezary Kowalewski, Agnieszka Pollak, Teresa Joanna Stradomska, Tomasz Kmieć, Rafał Jakubowski, Piotr Gasperowicz, Anna Walczak, Dariusz Śladowski, Ewa Jankowska-Steifer, Lech Korniszewski, Joanna Kosińska, Ewa Obersztyn, Wieslaw Nowak, Tomasz Śledziński, Andrzej Dziembowski, Rafał Płoski