Table 1

Molecular characterisation of 3q12q21 deletions in present and previously published patients

Case	Chromosomal band	Start (hg18)	End (hg18)	Size (Mb)	No of RefSeq genes	Inheritance	Method
Case1	q12.3–q13.31	103332789	118628997	15.30	64	De novo	Affymetrix GeneChip 250K Nsp/G-banding
Case2	q12.3–q13.33	103481815	122521004	19.04	89	De novo	Affymetrix GeneChip 250K Nsp/G-banding
Case3	q13.11–q13.31	105180963	118326520	13.15	63	De novo	1 Mb clone array/FISH
Case4	q13.11–q21.3	105782523	128177975	22.40	144	De novo	Agilent array CGH 400K/Q-PCR
Case5	q13.11–q13.33	105911706	120983616	15.07	78	De novo	Agilent array CGH 44K/Q-PCR
Case6	q13.13–q13.33	110116098	122633570	12.52	73	De novo	Agilent array CGH 44K/FISH RP11-233L3
Case7	q13.13–q13.31 (inv(3)(q13.1;q26.3))	111722434	117006477	5.28	39	De novo	Agilent array CGH 44K/FISH RP11-105H23
Case8	q13.2–q13.32	112976429	120183473	7.2	38	Not tested	Affymetrix GeneChip 250K Nsp
Case9	q13.2–q13.31	113680819	116466363	2.79	24	De novo	Agilent array CGH 44K/FISH RP11-572C15
Case10	q13.2–q13.31	113764648	116429950	2.67	22	De novo	BlueGnome CytochipV2/FISH RP11-572C15
Case11	q13.2–q13.31	113764648	116429950	2.67	22	De novo	BlueGnome CytochipV2/FISH RP11-572C15 and RP11-58D2
Case12	q13.2–q13.31	114490215	116264578	1.77	15	De novo	Affymetrix genome-wide human SNP Array6.0
Case13	q13.31–q13.31	115335356	115916848	0.58	5	De novo	Affymetrix GeneChip 250K Nsp
Case14	q13.31–q13.31	116922662	118098190	1.18	3	Absent in mother	Agilent Array CGH 44K/FISH RP11-91D11
Case15	q13.32–q21.2	119261437	126585699	7.32	63	De novo	SpectralChip CC4-V0.3/FISH RP11-169N13
Kosaki10 ^*	q12.2–q13.2	101480701	114803431	13.32	70	De novo	Spectral Genomics human BAC array 2500/G-banding
Malan11 ^*	q13.11–q13.33	104531502	122804242	18.27	91	De novo	Agilent 244K/FISH
Simovich14 ^*	q13.11–q13.12	105652857	108151059	2.50	2	De novo	Illumina HumanHap550 Beadchip/FISH RP11-91B3
Shimojima13 ^*	q13.2–q13.31	114321633	116406833	1.9	16	De novo	Agilent array CGH 105A/FISH
Hou9/Sato12 ^*	q11.2–q13.31 t(3;12)(q13.2;p11.2)	97002372	116490074	19.49	107	De novo	BAC array CGH/FISH
Lawson-Yuen4 ^*	q13.1–q13.3	104400000	123400000			De novo	Chromosome analysis
Okada6 ^*	q12–q21	99800000	131500000			De novo	G-banding, Q
Fujita1 ^*	q12–q23	99800000	144400000			De novo	G-banding
Genuard2 ^*	q13.12–q21.3	107800000	131500000			De novo	G-banding
Jenkins3 ^*	q11–q21	91700000	131500000			De novo	G-banding
Ogilvie5 ^*	q12–q21	99800000	131500000			De novo	G-banding
McMorrow7 ^*	q12–q21	99800000	131500000			De novo	G-banding, Q and C
Arai8 ^*	q12–q22	99800000	131500000			De novo

↵* Previously published cases with the reference indicated; Start- and endpoints in italic indicates maximum estimated start and end.
BAC, bacterial artificial chromosome; CGH, comparative genomic hybridisation; FISH, fluorescence in situ hybridisation; SNP, single nucleotide polymorphism.