Table 2

Mutational analysis of individual hearts

No	Patient	Age	DS	Mutations																																			Total
No	Patient	Age	DS	T196C	A232G	C249T	T309C	T327C	T382C	C406T	T516A	T516C	A529G	A547G	A553T	C573T	G579A	T607C	C709T	A723G	C735T	A751G	A751C	A757G	T790A	C832T	G852A	T918C	T1011C	C1012T	C1018T	C1033T	A1056C	A1072G	A1089G	G1134A	G1141A	T1149C	Total
*Not all NKX2–5 fragments can be amplified; DS, Down’s syndrome.
1	C06VSD	1 h			•																				•					•	•					•			5
2	C10VSD	Stillborn			•					•													•		•											•			5
3	C19VSD	3 months			•																				•			•								•			4
4	C58VSD	18 days			•																				•											•			3
5	D01VSD	Aborted												•									•		•	•										•			5
6	D03VSD	2 months												•					•				•		•	•	•	•			•				•	•			10
7	E03VSD	6 months	Yes											•					•				•			•					•								5
8	E04VSD	5 weeks	Yes			•						•	•		•							•		•							•								7
9	E08VSD*	53 years			•																																		0
10	E10VSD	6 months										•	•		•							•		•		•				•	•			•					9
11	E11VSD	Newborn			•																					•		•			•								4
12	E13VSD	16 years			•																										•								2
13	E15VSD	8 months			•		•																			•					•								4
14	E16VSD	3 months			•									•					•				•			•				•	•			•					8
15	E20VSD	2 days			•																					•	•			•	•			•		•			7
16	E22VSD	4 months			•																							•			•								3
17	E23VSD	22 days	Yes																												•								1
18	E26VSD	6 months			•							•				•					•									•	•			•					7
19	E27VSD	5 months			•			•	•			•				•					•									•	•	•		•					10
20	E28VSD	5 months										•				•					•									•	•			•		•			7
21	E29VSD	8 weeks																													•	•							2
22	E31VSD	5 months			•							•				•					•								•	•	•			•			•	•	10
23	E33VSD	14 years			•																										•								2
24	E34VSD	3 months												•									•			•					•								4
25	E35VSD	4½ months			•							•	•		•	•			•		•								•	•	•			•			•	•	13
26	E39VSD	9 months			•							•	•	•	•	•			•		•					•				•	•	•		•				•	14
27	E40VSD	15 months			•																							•	•	•	•								5
28	E41VSD	23 years																													•								1
29	E49VSD	Newborn																													•								1
	Total				18	1	1	1	1	1	0	8	4	6	4	6	0	0	5	0	6	2	6	2	6	10	2	5	3	11	24	3	0	9	1	8	2	3

1	C09ASD*	26 years
2	C39ASD	25 years									○																					○							2
3	C45ASD	6 days																														○						○	2
4	C46ASD	34 years																														○							1
5	C64ASD	11 month																														○						○	2
6	C75ASD	2 months																													○	○		○					3
7	D30ASD*	11 years																																					0
8	D33ASD	8 years										○																			○								2
9	F17ASD	4½ h										○						○		○											○	○				○			6
10	F19ASD	8 years									○									○														○					3
11	F20ASD	10 years										○								○												○		○					4
12	F24ASD	6 years										○								○											○	○				○			5
13	F27ASD	7 years																		○												○		○		○			4
14	F29ASD	14 years										○			○		○	○		○														○		○			7
15	F30ASD	1 day										○	○		○			○														○		○					6
16	F32ASD	38 years									○									○											○	○							4
	Total			0	0	0	0	0	0	0	3	6	1	0	2	0	1	3	0	7	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5	11	0	6	0	4	0	2
1	C43AVSD	10 months									▴									▴												▴							3
2	C70/2AVSD	8 months	Yes																	▴											▴	▴		▴					4
3	C71AVSD	4 days	Yes									▴			▴		▴	▴														▴		▴					6
4	E05AVSD	16 weeks										▴			▴					▴												▴							4
5	E36AVSD	3½ months	Yes																	▴														▴					2
6	E43AVSD	4½ months															▴	▴		▴												▴	▴	▴					6
7	F00AVSD	6 weeks	Yes	▴							▴									▴											▴			▴					5
8	F02AVSD	10 months																		▴											▴			▴					3
9	F03AVSD	1 month	Yes																	▴											▴	▴		▴		▴			5
10	F04AVSD	11 weeks	Yes																	▴										▴			▴	▴		▴			5
11	F05AVSD	10 weeks	Yes																	▴										▴			▴	▴		▴			5
12	F08AVSD	5 months	Yes																	▴										▴		▴	▴	▴					5
13	F11AVSD	7 months	Yes									▴			▴		▴	▴		▴										▴			▴	▴					8
14	F12AVSD	6 months										▴					▴	▴		▴										▴			▴	▴		▴			8
15	F13AVSD	25 months	Yes									▴			▴		▴	▴		▴												▴		▴					7
16	F14AVSD	1 month	Yes									▴			▴		▴	▴		▴										▴	▴		▴	▴		▴			10
17	F14aAVSD	5 weeks	Yes																	▴										▴			▴	▴				▴	5
18	F15AVSD	5 days																		▴										▴			▴	▴				▴	5
19	F18AVSD	7 months	Yes									▴					▴			▴										▴			▴	▴				▴	7
20	F28AVSD	8 years															▴	▴		▴										▴			▴	▴				▴	7
21	F31AVSD	8 days	Yes									▴						▴		▴										▴			▴	▴				▴	7
22	F38AVSD	3 months																		▴										▴			▴	▴				▴	5
23	F40AVSD	10 months																		▴										▴			▴	▴				▴	5
	Total			1	0	0	0	0	0	0	2	8	0	0	5	0	8	8	0	22	0	0	0	0	0	0	0	0	0	13	5	8	14	21	0	5	0	7