Table 1

Main clinical signs of 33 patients with 22q13 partial monosomy

Patients		Age (y)	Sex	Hypotonia	Global development delay	Speech delay	Growth (N,A,D)	Dysplasic ears	Seizures	Behavioural disorders	Size (Mb)
F, female; M, male; nd, not determined; N, normal; A, accelerated; D, delayed growth.
− feature absent; + feature present; ++ severe; +++ very severe.
r(22)	1	20	M	+	+	++	D+	−	−	+++	0.16
	2	10	M	−	+	+	N	+	−	++	0.31
	3	14	M	−	+	+++	N	+	−	+++	0.31
	4	26	F	+	+	+	N	+	++	+++	0.9
	5	6	F	+	+	++	N	+	−	++	0.9
	6	16	M	+	+	++	D	+	+	+++	1.6
	7	7	M	+	++	+++	N	−	−	+	1.6
	8	1	F	+	+/−	nd	D	+	−	−	1.72
	9	20	M	−	+	++	N	+	−	+++	2.3
	10	36	F	+	+	+	N	+	−	+++	2.3
	11	9	M	−	+	++	N	+	−	++	2.3
	12	34	F	+	++	+++	N	+	+	+++	3.09
	13	27	M	+	++	+++	N	+	−	+++	3.09
	14	12	F	+	++	+	N	+	−	++	3.09
	15	16	M	+	++	+++	N	+	−	++	5.6
	16	3	F	+	+++	++	D	+	−	+	5.8
	17	3	M	+	++	++	N	+	−	+	5.8

del(22)	18	6	F	−	+/−	++	N	−	−	+	0.16
	19	4	F	+	+	++	N	−	−	++	0.31
	20	16	F	+	+	++	N	−	−	+++	0.31
	21	3	F	++	+++	+	A	+	−	+	5.8
	22	12	F	+	++	+++	N	+	+	++	5.8
	23	14	F	+	+++	+++	A	+	−	++	5.8
	24	3	M	+	+++	++	A	+	−	+	5.85
	25	15	M	+	+++	+++	N	+	+	+/−	7.2
	26	6	F	+	+++	+++	N	+	+	+/−	7.2
	27	6	F	+	+++	+++	N	+	+	+/−	7.2
	28	4	M	+	+++	+++	A	+	−	+	8.9
	29	13	M	++	+++	+++	A	+	−	+/−	8.9

t(22)	30	9	F	+	+	+++	N	+	−	+	0.31
	31	29	F	−	+	++	N	−	−	+++	0.31
	32	8	M	+	+	++	A	+	++	++	3.9
	33	2.5	M	+	++	+	N	+	−	+	5.8