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Developmental defects
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STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability

Authors

  • Daphné Lehalle Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne-Laure Mosca-Boidron Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Amber Begtrup GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg, Maryland, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Odile Boute-Benejean Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Perrine Charles Genetic Department, University Hospital La Pitié Salpêtrière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Megan T Cho GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg, Maryland, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Amanda Clarkson Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Orrin Devinsky Epilepsy Center, NYU Langone Medical Center, New York, New York, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Yannis Duffourd Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Duplomb-Jego Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Bénédicte Gérard Laboratoire de biologie moléculaire, CHU Strasbourg, Strasbourg, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Aurélia Jacquette Genetic Department, University Hospital La Pitié Salpêtrière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Paul Kuentz Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alice Masurel-Paulet Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Carey McDougall Clinical Genetics Center, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sébastien Moutton Department of Clinical Genetics, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Hilde Olivié Department of Human Genetics and Centre for Developmental Disabilities, KU University Hospital Leuven, Leuven, Belgium PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Soo-Mi Park Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anita Rauch Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schwerzenbach-Zurich, Switzerland PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nicole Revencu Centre for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, Université catholique de Louvain, Brussels, Belgium PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jean-Baptiste Rivière Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Karol Rubin University of Minnesota Children's Hospital, Minneapolis, Minnesota, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ingrid Simonic Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Deborah J Shears Oxford Centre for Genomic Medicine Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford OX3 7HE PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Thomas Smol Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France Univ. Lille, RADEME (Research team on rare developmental and metabolic diseases), Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ana Lisa Taylor Tavares Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Paulien Terhal Department of Medical Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Julien Thevenon Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Koen Van Gassen Department of Medical Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Catherine Vincent-Delorme Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marjolein H Willemsen Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences and Donders Centre for Neuroscience, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Golder N Wilson Department of Pediatrics, Texas Tech University Health Science Center, Lubbock, Texas, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elaine Zackai Department of Clinical Genetics, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christiane Zweier Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universitat Erlangen-Nurnberg, Erlangen, Germany PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Patrick Callier Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christel Thauvin-Robinet Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Faivre Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Professor Laurence Faivre, Service de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, 14 rue Gaffarel, Dijon 21000, France; laurence.faivre{at}chu-dijon.fr
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Citation

Lehalle D, Mosca-Boidron A, Begtrup A, et al
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability
Journal of Medical Genetics 2017;54:479-488.

Publication history

  • Received November 23, 2016
  • Revised December 26, 2016
  • Accepted December 27, 2016
  • First published January 24, 2017.
Online issue publication 
September 12, 2017

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