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KIF1C mutations in two families with hereditary spastic paraparesis and cerebellar dysfunction

Authors

  • Talya Dor Department of Pediatrics, Neuropediatric Unit, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Yuval Cinnamon Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laure Raymond Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, UPMC Univ Paris VI UMR_S975; CNRS UMR 7225; INSERM U975, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France Groupe de Neurogénétique, Ecole Pratique des Hautes Etudes, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Avraham Shaag Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Naima Bouslam Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, UPMC Univ Paris VI UMR_S975; CNRS UMR 7225; INSERM U975, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V Souissi, Equipe de recherche des maladies neurodégéneratives (ERMN), Rabat, Morocco PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ahmed Bouhouche Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V Souissi, Equipe de recherche des maladies neurodégéneratives (ERMN), Rabat, Morocco PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marion Gaussen Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, UPMC Univ Paris VI UMR_S975; CNRS UMR 7225; INSERM U975, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France Groupe de Neurogénétique, Ecole Pratique des Hautes Etudes, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Vincent Meyer Genoscope, Evry, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alexandra Durr Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, UPMC Univ Paris VI UMR_S975; CNRS UMR 7225; INSERM U975, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France APHP, Fédération de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alexis Brice Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, UPMC Univ Paris VI UMR_S975; CNRS UMR 7225; INSERM U975, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France APHP, Fédération de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ali Benomar Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V Souissi, Equipe de recherche des maladies neurodégéneratives (ERMN), Rabat, Morocco Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V Souissi, Centre de recherche en épidémiologie clinique et essai thérapeutique (CRECET), Rabat, Morocco PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Giovanni Stevanin Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, UPMC Univ Paris VI UMR_S975; CNRS UMR 7225; INSERM U975, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France Groupe de Neurogénétique, Ecole Pratique des Hautes Etudes, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France APHP, Fédération de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Markus Schuelke Department of Neuropediatrics and NeuroCure Clinical Research Center, Charité Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, Berlin, Germany PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Simon Edvardson Department of Pediatrics, Neuropediatric Unit, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Professor Markus Schuelke, Department of Neuropediatrics, Charité Universitäts medizin Berlin, Augustenburger Platz 1, Berlin D-13353, Germany; markus.schuelke{at}charite.de Dr. Simon Edvardson, Department of Pediatrics, Neuropediatric unit, Hebrew University Medical Center, 91120 Jerusalem, Israel; simon{at}hadassah.org.il
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Citation

Dor T, Cinnamon Y, Raymond L, et al
KIF1C mutations in two families with hereditary spastic paraparesis and cerebellar dysfunction
Journal of Medical Genetics 2014;51:137-142.

Publication history

  • Received August 19, 2013
  • Revised October 16, 2013
  • Accepted November 2, 2013
  • First published December 6, 2013.
Online issue publication 
April 27, 2016

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