Table 1
Features present in individuals
| Ι1 | Ι2 | ΙΙ1 | ΙΙ2 | ΙΙ3 | ΙΙ4 | ΙΙ5 | ΙΙ6 | ΙΙΙ1 | ΙΙΙ2 | ΙΙΙ3 | ΙΙΙ4 | ΙΙΙ5 | ΙΙΙ6 | ΙΙΙ7 | ΙΙΙ8 | III9 | ΙV1 | ΙV2 | ΙV3 | ΙV4 | ΙV5 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A, aorta; BC, brachiocephalic artery; C, cerebral arteries; Ct, carotid artery; F, female; M, male; SAH, subarachnoid haemorrhage; SC, subclavian artery; V, vertebral arteries; +, feature present; −, feature absent; ?, data not available. | ||||||||||||||||||||||
| Dead/postmortem | +/? | +/+ | +/+ | +/? | +/+ | +/+ | −/− | −/− | +/+ | −/− | −/− | +/+ | −/− | −/− | −/− | −/− | −/− | −/− | −/− | −/− | −/− | −/− |
| Age (years) | 44 | 55 | 37 | 41 | 60 | 47 | 67 | 59 | 44 | 49 | 42 | 27 | 44 | 34 | 33 | 35 | 17 | 21 | 18 | 25 | 8 | 15 |
| Sex | F | F | F | F | F | M | F | M | F | F | F | F | F | F | F | F | F | F | M | F | M | M |
| R460H TGFβR2 mutation | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||||||||
| Hypertelorism | ? | ? | ? | ? | ? | ? | − | − | ? | − | − | ? | − | − | − | − | − | ? | − | − | + | − |
| Cleft palate | ? | − | ? | ? | − | − | − | − | ? | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Bifid uvula | ? | ? | ? | ? | − | ? | − | − | ? | − | − | − | − | − | − | + | − | ? | − | − | − | − |
| Strabismus | ? | ? | ? | ? | − | ? | − | + | ? | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − |
| Aortic root dilatation (cm) | ? | ? | ? | ? | +/5 | ? | +/4.4 | +/5.1 | ? | +/3.8 | +/3.8 | +/5.2 | −/3.4 | −/3.4 | −/3.2 | +/4.2 | −/2.5 | −/3.2 | +/4.2 | − | +/2.9 | +/4.1 |
| Aortic dissection | ? | + | + | ? | + | + | − | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
| Type | ? | ? | B | ? | A | A | B | |||||||||||||||
| Aortic repair/graft | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − |
| at 49 | at 20 | at 17 | ||||||||||||||||||||
| Arterial tortuosity | ? | ? | ? | ? | ? | ? | + | + | ? | ? | ? | + | ? | ? | + | ? | ? | ? | ? | ? | ? | + |
| A, Ct, C | C | C | Ct, C, V | C | ||||||||||||||||||
| Arterial aneurysm | ? | ? | ? | ? | ? | ? | ? | ? | ? | ? | ? | ? | ? | + | ? | ? | ? | + | ? | ? | ? | ? |
| SC | BC | |||||||||||||||||||||
| Bicuspid aortic valve | ? | ? | ? | ? | − | ? | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Aortic regurgitation | ? | ? | ? | ? | + | ? | + | − | ? | + | + | + | − | + | + | − | + | − | − | − | + | + |
| Floppy mitral valve/prolapse | ? | ? | ? | ? | − | ? | − | − | ? | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| Mitral regurgitation | ? | ? | ? | ? | − | ? | + | − | ? | + | − | − | − | + | + | − | + | − | + | − | − | + |
| Cerebral aneurysm | ? | ? | ? | ? | ? | ? | + | + | ? | ? | ? | − | ? | ? | − | ? | − | ? | ? | ? | ? | − |
| SAH | ? | − | ? | ? | − | ? | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Height centile | ? | >25 | ? | ? | <99.6 | ? | <99.6 | <91 | <98 | >9 | >75 | >99.6 | <50 | <75 | >75 | >99.6 | <98 | <50 | >75 | >75 | 98 | 75 |
| Armspan:height ratio | ? | ? | ? | ? | 1.02 | ? | 1.04 | 1.04 | ? | 1.02 | 1.06 | ? | 1.01 | 1 | 0.95 | 1 | 0.98 | 1 | 1 | 0.98 | 0.97 | 1 |
| Arachnodactyly | ? | ? | ? | ? | ? | ? | − | − | ? | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Pectus deformity | ? | ? | ? | ? | − | ? | + | − | − | + | − | + | − | + | − | + | − | − | − | + | + | + |
| Scoliosis | ? | ? | ? | ? | − | ? | − | + | + | + | − | − | − | − | − | + | − | ? | − | − | − | − |
| Beighton score | ? | ? | ? | ? | ? | ? | 0/9 | 0/9 | ? | 5/9 | 7/9 | ? | 4/9 | 6/9 | 7/9 | 2/9 | 8/9 | 7/9 | 7/9 | 6/9 | 2/9 | 6/9 |
| Painful joints | ? | ? | ? | ? | + | + | + | + | + | + | + | − | + | + | + | + | + | + | − | − | − | + |
| Striae | ? | ? | ? | ? | ? | ? | + | − | ? | − | + | ? | + | + | + | + | + | + | − | + | − | + |
| Translucent/fine skin | ? | ? | ? | ? | ? | ? | + | + | ? | + | + | ? | + | + | + | + | + | ? | + | + | + | + |
| Easy bruising | ? | ? | ? | ? | ? | ? | + | + | ? | + | + | ? | + | + | + | + | + | + | − | + | + | + |
| Varicose veins | ? | ? | ? | ? | + | ? | + | + | + | + | − | − | + | − | − | + | + | ? | − | − | − | − |
| Hernia | ? | +x2 | ? | ? | +x5 | + | + | +x6 | +x2 | − | + | − | + | + | − | + | − | − | − | − | − | +x3 |
| Developmental delay | ? | − | ? | ? | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Migrainous headaches | ? | + | ? | ? | + | + | − | + | + | + | − | + | + | − | + | + | + | − | + | + | + | + |
| Fatigue | ? | ? | ? | ? | ? | + | + | + | ? | + | + | ? | + | − | + | − | + | − | + | + | − | + |
