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J Med Genet 41:18-20 doi:10.1136/jmg.2003.012062
  • Letters to JMG

Screening for genomic rearrangements of the MMR genes must be included in the routine diagnosis of HNPCC

Table 3

 QMPSF scanning of the 5′ MSH2 region in HNPCC families with exonic deletions removing exon 1

Family Exonic rearrangement QMPSF amplicons*
−39258 −34123 −23323 −9381 −5112 −4244† −3591† −1714† +200‡
−39107 −33918 −23186 −9243 −4942 −4084 −3387 −1494 327
*Numbered from the MSH2 transcription initiation site (- 68 bp from the ATG) according to the chromosome 2.
†These amplicons correspond to the MSH2 promoter defined by Iwahashi, et al (1998).
‡Amplicon corresponding to exon 1.
§Non-deleted.
¶Deleted.
Working draft sequence (contig NT_034483). Primers and QMPSF conditions are available upon request.
R2 del exon 1 del¶ del
L7 del exons 1–4 + del del
R18 del exons 1–6 + del del
U1 del exons 1–6 + del del
R14 del exons 1–6 + del del del
U2 del exons 1–6 + del del / del
R1 del exon 1 + del del del del del del
P15 del exons 1–2 + del del / del del del
R9 del exons 1–7 + del del del del del del
R11 del exons 1–8 + del del del del del del
U3 del exons 1–11 + del del / del / del
R12 del exons 1–2 + del del del / del del del
R13 del exons 1–2 + del / del / del / del
S2 del exons 1–7 + del del / del / del / del
R10 del exons 1–8 + del del del del del del del del
Li8 del exons 1–6 del del del del del del del del del
S1 del exons 1–6 del / del / del / del / del
Lu1 del exons 1–7 del / del / del / del / del
Lu2 del exons 1–7 del / del / del / del / del
S3 del exons 1–8 del / del / del / del / del
S4 del exons 1–8 del / del / del / del / del
P12 del exons 1–15 del del del del del del del del del

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